Cinco d√©cadas de la biolog√≠a molecular y la citogen√©tica aplicadas a la hematolog√≠a cubanaLa biolog√≠a molecular (BM) es una ciencia que ha revolucionado el desarrollo cient√≠fico en los √ļltimos a√Īos. En el Instituto de Hematolog√≠a e Inmunolog√≠a (IHI) tambi√©n ha evolucionado progresivamente conforme al avance tecnol√≥gico y adecu√°ndose cada vez m√°s al contexto cient√≠fico internacional. Su historia se remonta al a√Īo 1966, con la creaci√≥n del IHI y posteriormente del laboratorio de BM. En el a√Īo 2012, el departamento de BM y el laboratorio de citogen√©tica, pasaron a formar parte de lo que hoy es el Centro de Tecnolog√≠as de Avanzada, un √°rea con tecnolog√≠a de punta que ha permitido actualizar la mayor√≠a de las t√©cnicas moleculares que se empleaban previamente, lo que garantiza mayor rapidez y confiabilidad de los resultados. Se introdujeron y perfeccionaron t√©cnicas como la extracci√≥n y cuantificaci√≥n de √°cidos nucleicos, la electroforesis capilar y el FISH (del ingl√©s: Fluorescence In Situ Hybridization) y se adquirieron modernas m√°quinas termocicladoras para la reacci√≥n en cadena de la polimerasa (PCR , siglas en ingl√©s), materiales y reactivos. Con este esfuerzo mancomunado en estos 50 a√Īos, se han podido beneficiar hasta la fecha: 5 460 pacientes, estudiados en el laboratorio de BM, donde se determinan actualmente 10 marcadores moleculares, 12 estudios de FISH; adem√°s del cariotipo convencional y los estudios de quimerismo. Se ha alcanzado una media anual de 317 pacientes estudiados, en los √ļltimos 5 a√Īos. Se cuenta con profesionales de alta calificaci√≥n, lo que ha posibilitado liderar y colaborar en proyectos de investigaci√≥n nacionales e internacionales, publicar innumerables art√≠culos cient√≠ficos, obtener premios relevantes y formar a los residentes de la especialidad de Hematolog√≠a. Las perspectivas comprenden la incorporaci√≥n de la PCR en tiempo real y la secuenciaci√≥n para completar un nivel de diagn√≥stico a la altura de cualquier prestigioso centro internacional y as√≠ poder ofrecer un servicio de calidad a los pacientes.
Heidys Garrote Santana, Kalia Lavaut Sánchez, Ana María Amor Vigil, Carmen Díaz Alonso, Lesbia Fernández Martínez, Vera Ruiz Moleón, Norbelys Hernández Aguilar, René A Rivero Jiménez
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Medio diagnóstico rápido y de bajo costo en la anemia drepanocítica
René A Rivero Jiménez
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Wilfredo Roque García
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Norma Fern√°ndez Delgado
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Importancia de la morfología en el diagnóstico hematológico
Ana María Simón Pita
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RESULTADOS DEL PROGRAMA NACIONAL DE DIAGN√ďSTICO DEL HLA-B27 EN PACIENTES DE LAS TUNAS
E Reyes-Reyes
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Diagnóstico por citometría de flujo de la hemoglobinuria paroxística nocturna.

Introducci√≥n: La hemoglobinuria parox√≠stica (HPN) nocturna es una enfermedad clonal, adquirida y no maligna de la c√©lula madre hematopoy√©tica. En este padecimiento se encuentra afectado el anclaje a la membrana celular de mol√©culas como el CD55 y CD59, fundamentales en la regulaci√≥n de la lisis mediada por el complemento. Por su elevada especificidad y sensibilidad, la citometr√≠a de flujo ¬†multiparam√©trica (CFM) es el m√©todo de elecci√≥n para el diagn√≥stico de esta enfermedad. Objetivo: Establecer un algoritmo diagn√≥stico de la HPN por CMF. Material y M√©todo: Se analiz√≥ una muestra de sangre perif√©rica para CFM de un paciente con sospecha de HPN. El inmunofenotipaje celular se realiz√≥ con un panel de anticuerpos monoclonales dirigidos contra los ant√≠genos que se expresan en la membrana citoplasm√°tica mediante su anclaje al glicosilfosfatidilinositol. Las muestras se leyeron en un cit√≥metro GALLIOS, Beckman Coulter y los datos obtenidos se analizaron con el empleo del programa inform√°tico Kaluza. Resultados: Se identificaron cuatro clones HPN. En los granulocitos se observ√≥ un clon HPN de aproximadamente 90 %, con deficiencia en la expresi√≥n de CD16, CD24, CD55 y CD59. En los monocitos se observaron dos clones: (1) clon CD14_CD59_ y (2) clon CD14_CD59+ con tama√Īos clonales de 59,77 % y 19,45 %, respectivamente. En los eritrocitos se identific√≥ un clon de 19,98 % y de determin√≥ el grado de afectaci√≥n. Conclusiones: El algoritmo de an√°lisis propuesto permite identificar las poblaciones celulares con clones HPN. Adem√°s, dichos clones pueden ser cuantificados en cuanto a tama√Īo clonal y expresividad de los ant√≠genos dependientes de anclaje a glicosilfosfatidilinositol. Con la CFM se logra determinar con elevada sensibilidad el grado de afectaci√≥n de los eritrocitos en la expresi√≥n de CD59 como medida directa de la susceptibilidad que experimentan a la lisis por el complemento.

Gabriela Díaz Domínguez, Vianed Marsán suárez, Amanda Sánchez Ballester
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CONTRIBUCI√ďN DE LOS AUTOANTICUERPOS AL DIAGN√ďSTICO DE HEPATITIS AUTOINMUNE Y MIOPAT√ćAS INFLAMATORIAS
E Kokuina
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Calreticulina: aspectos moleculares y técnicas para su detección

Las neoplasias mieloproliferativas cr√≥nicas (NMPC) son enfermedades clonales caracterizadas por un aumento en el n√ļmero de c√©lulas maduras circulantes; estas incluyen: policitemia vera (PV), trombocitemia esencial (TE), mielofibrosis primaria (MFP), entre otras. Una de las principales caracter√≠sticas moleculares de estas tres entidades es la ausencia del gen de fusi√≥n BCR/ABL. La primera mutaci√≥n relacionada directamente con estas neoplasias fue detectada en el gen JAK2; a partir de su descubrimiento, otras mutaciones en los genes del receptor de trombopoyetina (MPL) y calreticulina (CALR) han sido fuertemente relacionadas con la presentaci√≥n de la enfermedad. La calreticulina es una prote√≠na del ret√≠culo endopl√°smico con diversas funciones a nivel celular como la homeostasis del calcio y la actividad de chaperona. Hasta la fecha se ha identificado un gran n√ļmero de mutaciones en el gen CALR. La mayor√≠a de ellas son inserciones y deleciones que generan cambios a nivel proteico con implicaciones importantes en el curso cl√≠nico y pron√≥stico de las neoplasias. Debido a su alta frecuencia y fuerte asociaci√≥n con las NMPC, las mutaciones de CALR se incluyen como criterio mayor para el diagn√≥stico de estas entidades. Por este motivo, se han desarrollado varias t√©cnicas encaminadas a la detecci√≥n r√°pida, eficiente, sensible y especifica de esta mutaci√≥n como: la secuenciaci√≥n, el an√°lisis de fragmentos y el an√°lisis de fusi√≥n de alta resoluci√≥n. El conocimiento e implementaci√≥n de estas t√©cnicas en los laboratorios cl√≠nicos constituye un avance importante para el diagn√≥stico y la evoluci√≥n de los pacientes.

Monica Mejia Ochoa, Paola Andrea Acevedo Toro
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TECNOLOG√ćA HYDRASYS PARA EL DIAGN√ďSTICO DE TALASEMIAS. ALGUNAS CONSIDERACIONES EPIDEMIOL√ďGICAS
M Fundora-Cede√Īo, OM Agramonte-Llanes, M Miguel-Morales, AC Hern√°ndez-Mart√≠nez, G P√©rez-Diez de los R√≠os
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La biología molecular en la precisión diagnóstica de las leucemias

Los estudios de citogen√©tica y biolog√≠a molecular permiten correlacionar la presencia de determinadas anomal√≠as cromos√≥micas y moleculares con tipos espec√≠ficos de leucemias y linfomas. Este conocimiento ha hecho posible el perfeccionamiento progresivo del sistema de clasificaci√≥n de las enfermedades oncohematol√≥gicas. Actualmente la presencia de ciertas anomal√≠as citogen√©ticas o moleculares son suficientes para identificar algunas de estas entidades y en ocasiones, el diagn√≥stico cambia despu√©s de un an√°lisis integrado de la citomorfolog√≠a con la citogen√©tica y la biolog√≠a molecular. Este reporte pretende resaltar la importancia del estudio molecular cuando la citomorfolog√≠a es compleja y propicia diagn√≥sticos err√≥neos. Mediante la reacci√≥n en cadena de la polimerasa, previa reverso-transcripci√≥n del ARN aislado de sangre medular, se estudiaron cuatro biomarcadores: los genes de fusi√≥n AML1-ETO, BCR-ABL, CBFő≤-MYH11 y PML-RARőĪ. Fueron estudiados 14 pacientes con diagn√≥sticos inicial citomorfol√≥gico de: leucemia promieloc√≠tica (n=6), leucemia aguda de linaje indefinido(n=3) y dudoso entre leucemia mieloide cr√≥nica en crisis bl√°stica mieloide y leucemia mieloide aguda (LMA) (n=5) .Al culminar la caracterizaci√≥n molecular todos fueron diagnosticados como LMA. Los resultados ilustran la importancia del estudio molecular en la clasificaci√≥n de las leucemias, lo cual redunda en que el paciente reciba el tratamiento m√°s adecuado y alcance una mejor respuesta.

Ana María Amor Vigil, Lóndy Lorena Hernández Miranda, Carmen Alina Díaz Alonso, Lesbia Fernández Martínez, Vera Ruíz Moleón, Heidys Garrote Santana
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ESTUDIO MOLECULAR DE LAS HEMOFILIAS A Y B EN CUBA
Y Hernández-Pérez
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CARACTER√ćSTICAS CL√ćNICO-EPIDEMIOL√ďGICAS DE LA HEMOFILIA EN LA PROVINCIA DE CIENFUEGOS.2016
D García-Sánchez
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INTRODUCCI√ďN DE LA PCR EN TIEMPO REAL PARA EL DIAGN√ďSTICO DE LAS TROMBOFILIAS HEREDITARIAS
MT Martínez-Echevarría
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DIAGNOSTICO MOLECULAR DE TROMBOFILIA, EXPERIENCIA EN PANAM√Ā
L Sotillo-Bent
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Sergio Machín García
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IMPORTANCIA DEL DIAGN√ďSTICO GEN√ČTICO EN HEMOFILIA
K Lavaut-S√°nchez
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OBTENCI√ďN Y EMPLEO DE ANTICUERPOS MONOCLONALES EN EL DIAGN√ďSTICO DE ENFERMEDADES METAB√ďLICAS CONG√ČNITAS EN NEONATOS
G Morejón-García
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Síndrome antifosfolípido en mujeres con pérdidas recurrentes de embarazo: diagnóstico de laboratorio.

El síndrome antifosfolípido es el tipo de trombofilia adquirida más frecuente y se define como un estado de hipercoagulabilidad de causa autoimnune, que puede provocar trombosis arterial, venosa, o ambas;  así como una amplia gama de complicaciones obstétricas por lo general asociadas a insuficiencia placentaria. Entre ellas están: la pérdida gestacional recurrente, la muerte fetal, la preclampsia grave precoz, la restricción del crecimiento intrauterino, el desprendimiento precoz de placenta y los partos prematuros. En general, en los países en vías de desarrollo se desconoce la magnitud del problema ocasionado por estos anticuerpos antifosfolípidos en mujeres con pérdidas recurrentes de embarazo, debido a que para el diagnóstico de esta entidad se precisa de pruebas que resultan costosas, que requieren de personal calificado para su interpretación y por otra parte, no existe uniformidad en los criterios de laboratorio utilizados por diferentes instituciones  para realizar el diagnóstico. En Cuba contamos con posibilidades diagnósticas para la identificación de los anticuerpos antifosfolípidos, lo que constituye un pilar fundamental en el análisis diferencial de esta entidad obstétrica; por ello, la combinación de un diagnóstico adecuado, un minucioso seguimiento y un tratamiento certero redundarán en el éxito del embarazo.

Loreta Rodríguez-Pérez, Dunia Castillo-González, Yussselys Cabrera-Payne, Maribel Tejeda-González
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OBTENCI√ďN Y CARACTERIZACI√ďN DE ANTICUERPOS MONOCLONALES ANTI-TRIPSINA HUMANA PARA EL DIAGN√ďSTICO DE LA FIBROSIS QU√ćSTICA
G Morejón-García
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DIAGN√ďSTICO PRENATAL MOLECULAR DE ANEMIA FALCIFORME. 2010-2016.
M García-Heredia, T Collazo-Mesa, M Gómez-Martínez
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Una mirada al diagnóstico y tratamiento de las inmunodeficiencias primarias en Cuba
Consuelo Macías Abraham
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Una mirada al diagn√≥stico de laboratorio de las enfermedades autoinmunesLas enfermedades autoinmunes (EA) son causada por el sistema inmunol√≥gico cuando afecta o ataca a las c√©lulas del propio organismo y existe una respuesta inmune exagerada contra sustancias y tejidos que normalmente est√°n presentes en el organismo. Las causas son aun totalmente desconocidas, pero est√°n relacionadas con la predisposici√≥n o mutaciones gen√©ticas que codifican prote√≠nas diferentes bien en las c√©lulas inmunol√≥gicamente activas o en las org√°nicas. Las EA sist√©micas se producen cuando los anticuerpos atacan ant√≠genos no espec√≠ficos en m√°s de un √≥rgano en particular. Las EA √≥rgano espec√≠ficas puede ser de car√°cter endocrino, dermatol√≥gico, o hematol√≥gico, e involucran un tejido en particular. Para un correcto diagn√≥stico de laboratorio de las EA, hay que partir de la identificaci√≥n de los s√≠ntomas cl√≠nicos del paciente, su asociaci√≥n con cada enfermedad y su correspondencia con la detecci√≥n de los autoanticuerpos. Eso hace que los ex√°menes de laboratorio sean de gran importancia en la evaluaci√≥n de los pacientes ya que pueden confirmar el diagn√≥stico, estimar la severidad de la enfermedad, ayudar a establecer un pron√≥stico y ser √ļtiles para dar seguimiento a su evoluci√≥n. Los componentes del estudio en el laboratorio deben incluir un hemograma completo con recuento diferencial de leucocitos, un panel metab√≥lico completo, marcadores inflamatorios, el estudio de los autoanticuerpos por diversos m√©todos, las nuevas tecnolog√≠as Multiplex y la citometr√≠a de flujo. En esta mirada al diagn√≥stico se comentan algunos de los componentes y se abordan elementos de juicio sobre su utilidad cl√≠nica.
René Antonio Rivero Jiménez
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