RESUMEN

La hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN) es un trastorno clonal severo, raro, no maligno y adquirido de la célula madre hematopoyética.   Es el único trastorno hemolítico adquirido causado por una anomalía de la membrana eritrocitaria como resultado de una mutación somática clonal de un gen,  el  fosfatidilinositol glucano clase A (PIG-A), situado en el brazo corto del cromosoma X.  Se han identificado una serie de proteínas reguladoras del complemento, entre las que se destacan  el factor acelerador de la degradación (CD55) y el factor inhibidor de la lisis reactiva de la membrana (CD 59), deficientes en esta enfermedad.  La HPN se clasifica en clásica,  asociada a otro trastorno medular y en subclínica.  Su diagnóstico se apoya en estudios hematológicos, bioquímicos, pruebas serológicas especiales, estudios eritroferrocinéticos e imagenológicos.  La electroforesis de alta resolución de proteínas de membrana y la citometría de flujo multiparamétrica constituyen técnicas  de elección para el diagnóstico.  El tratamiento de la anemia, de los episodios trombóticos y de las infecciones constituyen los pilares terapéuticos básicos.  Dentro de los agentes farmacológicos más utilizados se destacan: los esteroides, los andrógenos, la eritropoyetina recombinante humana y el factor estimulador de colonias granulocíticas. Recientemente, el anticuerpo monoclonal eculizumab ha aumentado la expectativa de vida de estos pacientes con una mejoría de su calidad de vida.

RESUMEN

El diagnóstico del asma en niños y adultos con drepanocitosis se ha asociado a un aumento de las crisis de dolor y del síndrome torácico agudo, así como a un mayor riesgo de muerte y una menor expectativa de vida.  No está bien definido el mecanismo por el cual el asma influye en la drepanocitosis y su prevalencia en esta entidad es muy variable.  Ambas son enfermedades inflamatorias y sus mediadores, al igual que las alteraciones en la vía del óxido nítrico, contribuyen a su fisiopatología.  La hipovitaminosis D que ocurre en la drepanocitosis se relaciona con la severidad del asma, con una respuesta disminuida a los esteroides y pudiera contribuir a la elevada morbilidad en estos pacientes.  La hiperreactividad de las vías aéreas es frecuente en la drepanocitosis como también las alteraciones de las pruebas funcionales respiratorias.  El patrón obstructivo pulmonar está asociado con un mayor número de hospitalizaciones por síndrome torácico agudo y crisis vasoclusivas dolorosas, y a un mayor riesgo de muerte.  Por otra parte, el acetaminofén se asocia a un aumento del riesgo de asma y se utiliza con frecuencia en los episodios dolorosos en la drepanocitosis, por lo tanto, debe investigarse si existe alguna relación entre su uso en la drepanocitosis y la prevalencia del asma.  El diagnóstico y el tratamiento adecuado del asma puede disminuir su impacto en la drepanocitosis.

La recuperación temprana de linfocitos  es un factor pronóstico que está relacionado con una mayor sobrevida libre de eventos y sobrevida global en pacientes trasplantados. Se realizó una revisión bibliográfica con el objetivo de determinar el valor pronóstico del recuento absoluto de linfocitos en pacientes trasplantados con hemopatías malignas. Los trasplantes  autólogos alcanzan un recuento absoluto de linfocitos el día + 15 (RAL-15) ≥ 500 x mm³, más temprano que los alogénicos. La sangre periférica presenta un RAL-15 mayor que la  médula ósea. Se encontró que los factores pronósticos asociados a una peor sobrevida global fueron la sepsis, el RAL-15 < 500x mm³  y la recaída. En varios estudios se exponen que las curvas de Kapplan-Meier  muestran una mejor sobrevida global y sobrevida libre de eventos a los cinco años, en los pacientes con RAL-15 ≥ 500 x mm³. El RAL-15 ≥ 500 x mm³  es una herramienta simple y útil para predecir un mejor resultado en pacientes sometidos a trasplante hematopoyético. 

Introducción: El mieloma múltiple es una enfermedad de distribución universal que tiene entre sus complicaciones más frecuentes el síndrome de hiperviscosidad. Objetivo: Determinar la frecuencia, las características y el tratamiento del síndrome de hiperviscosidad como complicación de esta enfermedad. Método: Se realizó un estudio descriptivo retrospectivo que incluyó a 31 pacientes con el diagnóstico de mieloma múltiple atendidos en el servicio de adultos del Instituto de Hematología e Inmunología desde enero del 2007 a junio del 2011. Resultados: La edad media fue de 61 años con un predominio del sexo masculino y  el color de la piel blanca. Los pacientes se presentaron con anemia, eritrosedimentación acelerada, hiperproteinemia, hipoalbuminemia, hipergammaglobulinemia, infiltración media de la médula ósea por células plasmáticas de 63,2 % y viscosidad sérica media de 2.93. El síndrome de hiperviscosidad se observó en 4 (12,9 %) pacientes. Las manifestaciones clínicas principales de este síndrome fueron los síntomas generales y los neurológicos; y se presentaron con cifras de viscosidad sérica iguales o superiores a 4,5. La proteína monoclonal identificada como responsable del síndrome de hiperviscosidad fue la IgA y la viscosidad sérica fue proporcional a las concentraciones de la paraproteína (p<0,01). Conclusión: El síndrome de hiperviscosidad se presentó en los pacientes estudiados con similares características a lo reportado por otros autores. La plasmaféresis y la quimioterapia fueron los pilares del tratamiento con resultados satisfactorios.

Resumen   

El interferón a (IFN-a), se utiliza junto a otros antivirales en el tratamiento de la hepatitis C crónica.  Se han descrito alteraciones autoinmunes durante su uso, principalmente enfermedades del tiroides y la diabetes mellitas tipo 1 (DM 1), entre otras.  Se presenta el caso de una paciente con hepatitis C crónica que a los 6 meses de tratamiento con IFN-a y ribavirina, manifestó síntomas graves de coma, cetoacidosis metabólica,  hiperglucemia y deshidratación.  Se diagnosticó el inicio de una DM 1 secundaria a la administración del IFN-a.  No existían antecedentes personales o familiares de factores genéticos predisponentes para el desarrollo de esta enfermedad.  Fue tratada en una Unidad de Urgencias Medicas donde recibió medicamentos para el control de sus manifestaciones.  Se suspendió la administración de IFN-ay se mantiene con tratamiento ambulatorio con la aplicación de la insulina en dosis fraccionada, ajustada a los valores de glucemia.