Introducción: La biología molecular ha permitido identificar los genes de fusión que se forman como consecuencia de reordenamientos cromosómicos aberrantes e identificar alteraciones moleculares no observables mediante la citogenética. En algunos casos, la presencia de alteraciones cromosómicas o moleculares correlaciona con determinados subtipos de leucemia mieloide aguda (LMA) definidos por sus características citomorfológicas. Sin embargo, en otros no sucede así, por lo que el conocimiento de ciertas alteraciones moleculares ha hecho posible la definición de nuevos subtipos de LMA. Objetivo: Esta revisión pretende destacar cómo la biología molecular ha cobrado importancia en el diagnóstico y pronóstico de las LMA. Desarrollo: Primeramente refiere las alteraciones moleculares más frecuentes que se forman debido a aberraciones cromosómicas. A continuación, se describen las mutaciones génicas que con mayor frecuencia aparecen en la LMA. Un tercer apartado, destaca las alteraciones de mayor impacto para el pronóstico. Finalmente, se describe cómo la clasificación de las LMA ha cambiado debido al descubrimiento progresivo de alteraciones moleculares que correlacionan con comportamientos particulares en cuanto a evolución y respuesta al tratamiento.

Introducción: La principal causa de mortalidad temprana en pacientes politraumatizados es la hipovolemia secundaria a hemorragia masiva. La terapia con hemocomponentes y cristaloides constituye un mecanismo esencial y salvavidas en estas situaciones como medida de reemplazo de volumen. De la misma manera los pacientes con lesiones traumáticas graves tienen una disminución aguda significativa en el recuento de plaquetas circulantes que los hace candidatos a la transfusión de componentes plaquetarios; sin embargo, el uso de estos componentes sanguíneos puede traer consigo desenlaces no deseados como aumento en la mortalidad. Si bien muchos estudios revelan un aumento de la mortalidad como desenlace asociado al uso de hemocomponentes, otros establecen su uso como una medida reductora de este desenlace. Objetivo: Exponer las principales indicaciones de hemocomponentes en los pacientes politraumatizados, así como relacionar los eventos adversos asociados a su uso que influyen sobre la mortalidad y el tiempo de hospitalización de estos pacientes. Desarrollo: La mortalidad asociada al uso de hemocomponentes aún es un tema controvertido. En la hemorragia masiva el apoyo transfusional rápido y eficiente es esencial en el tratamiento y la atención de politraumatismos, de ahí que sea necesario contar con protocolos de transfusión que mejoren los resultados y disminuyan las complicaciones. Además, se identificó la necesidad de nuevos estudios sobre el tema para mejorar estos protocolos y reducir las complicaciones.

Introducción: El mieloma múltiple (MM) es una enfermedad que va precedida por una fase previa conocida como gammapatía monoclonal de significado incierto (GMSI); en esta última existen varias anormalidades citogenéticas, que permiten la progresión a MM, entre estas encontramos reordenamientos primarios del gen de la cadena pesada de la inmunoglobina (IGH), además de células hiperdiploides. Desarrollo: Las alteraciones cromosómicas en el MM se pueden clasificar en dos grupos principales: las que involucran las translocaciones del locus IGH ubicado en el cromosoma 14q32 y cuyos principales reordenamientos se dan entre las regiones cromosómicas 11q13, 16q23, 4p16.3, 6p21 y, un segundo grupo caracterizado por los desequilibrios genómicos. Los pacientes con translocaciones de la IGH, muestran un pronóstico diferente en dependencia del tipo de reordenamiento cromosómico. La t(4;14)(p16;q32) y t(14;16)(q32;q23) se asocian a un mal pronóstico, mientras que los pacientes con t(11;14) (q13;q32) tiene un buen pronóstico de la enfermedad en ausencia de otras anormalidades genéticas. En el grupo con desequilibrio genómico se encuentran deleciones, amplificaciones, y células con números anormales de cromosomas (hiperdiploidas y no hiperdiploides); casi siempre asociadas a mal pronóstico ya que muchas de estas alteraciones involucran perdida de material genómico relacionado con el control de ciclo celular y progresión de la enfermedad, como son las deleciones de los cromosomas 1,13 y 17. Los pacientes con trisomías de los cromosomas impares 1, 3, 5, 7, 9, 11, 15, 19,21 suelen tener un mejor pronóstico y una tasa mayor de sobrevivencia.

Introducción: El CD45 se expresa en las células hematopoyéticas, su determinación es indispensable para la clasificación inmunofenotípica de la leucemia linfoide aguda (LLA).

Objetivo: Evaluar la expresión del antígeno CD45 en los blastos de pacientes pediátricos con LLA y su relación con las características biológicas, morfológicas y clínicas al inicio de la enfermedad, la respuesta al tratamiento y la supervivencia global (SG) de los enfermos. Material y método: Se estudiaron 160 pacientes con LLA entre diciembre del 2012 y diciembre del 2017, tratados con el protocolo ALL-IC BFM-SG 2009. El inmunofenotipaje celular de la médula ósea se realizó por citometría de flujo. Resultados: El fenotipo B CD45+ predominó en los menores de seis años de edad y en los mayores de diez, el fenotipo T CD45+. Se encontró diferencia significativa entre la ausencia de adenopatías mediastínicas, el fenotipo leucémico y la ausencia de CD45 (p=0.004); entre la respuesta a la prednisona en sangre periférica al día ocho, el fenotipo  leucémico y la ausencia de CD45 (p=0.001). Se encontraron diferencias significativas entre la respuesta a la prednisona en sangre periférica el día ocho y la respuesta en médula ósea el día 33, según fenotipo leucémico (p=0.009) y la presencia en los blastos del antígeno CD45 (p=0.02). Se encontró diferencia significativa entre la SG de los enfermos, según fenotipo leucémico y la ausencia del antígeno CD45 (p=0.017). Conclusión: La expresión o ausencia del antígeno de CD45 en los blastos tiene relación con la respuesta al tratamiento y la SG de pacientes pediátricos con LLA.

Introducción. El linfoma de Hodgkin ha pasado de ser una enfermedad fatal a una de las neoplasias con mayores posibilidades de curación. Objetivo. Caracterizar el comportamiento del linfoma de Hodgkin en los pacientes adultos. Métodos. Se realizó un estudio observacional, descriptivo, retrospectivo parcial que incluyó 75 pacientes adultos con linfoma de Hodgkin atendidos en el Instituto de Hematología e Inmunología entre enero de 1987 hasta enero de 2017. Resultados. El 64 % de los pacientes fueron del sexo masculino; predominó el color de piel blanco (85.3 %) y el grupo de 18 a 38 años fue el más frecuente (68 %). Prevalecieron los pacientes sin comorbilidades (65.3 %) y con buen validismo (93.3 %).  El 52 % de los pacientes estaba en estadio III al diagnóstico; predominó el grupo pronóstico de avanzado favorable 61.3 %. La variedad histológica más frecuente fue la esclerosis nodular con 48 pacientes y el esquema empleado con mayor frecuencia fue ABVD, con el que se logró 92 % de remisión completa. El 20 % de los pacientes fallecieron y el 18.7 % recayeron. La sobrevida global a los 2, 5 y 10 años fue de 93 %, 83 % y 80 %, respectivamente. La sobrevida libre de enfermedad a los 5 y 10 años fue de 82 % y 73 %, respectivamente. Conclusiones: La sobrevida global y la sobrevida libre de enfermedad de los pacientes fueron altas. Los pacientes tratados con la combinación de quimioterapia y radioterapia mostraron significativamente una mejor supervivencia global.

I

Introducción: El rituximab, anticuerpo quimérico que reconoce la molécula CD20 humana, se ha utilizado en el tratamiento de diversos trastornos linfoproliferativos de células B. Para la selección de los potenciales beneficiarios del tratamiento con rituximab se han desarrollado técnicas que, mediante el uso de anticuerpos monoclonales, detectan la presencia del CD20 en los linfocitos de estos pacientes.

Objetivo: Obtener y caracterizar un anticuerpo recombinante IgG1 de ratón específico para la molécula CD20 humana, que contenga las regiones variables del anticuerpo rituximab.

Métodos: Para la expresión estable del anticuerpo recombinante se empleó la transducción lentiviral de células de embrión de riñón humano (HEK293). La caracterización inmunoquímica del anticuerpo se realizó por la técnica de Western Blot y su capacidad de reconocimiento de la molécula CD20 humana se evaluó por citometría de flujo e inmunohistoquímica.

Resultados: Se obtuvo el anticuerpo 1F5 que reconoce, por citometría de flujo, la molécula CD20 en líneas celulares humanas de origen linfoide, así como en células de sangre periférica de humanos sanos y pacientes con trstornos linfoproliferativos de células B. Sin embargo, la técnica de inmunohistoquímica solo permitió detectar con este anticuerpo la molécula CD20 en tejidos frescos, no así en los embebidos en parafina. Conclusiones: Este trabajo sugiere las potencialidades del uso del anticuerpo 1F5 para las mediciones de la expresión de CD20 por citometría de flujo en pacientes con leucemias B o linfomas B avanzados en fase de leucemización. Esto complementaría los estudios para la selección apropiada de pacientes para el tratamiento con el rituximab.

Introducción: Los linfomas no-Hodgkin pueden infiltrar el sistema nervioso central y producir síntomas neurológicos, lo cual incrementa la mortalidad. El diagnóstico de esta infiltración se puede realizar mediante el estudio del líquido cefalorraquídeo por la técnica de citometría de flujo, con una mayor sensibilidad que la citología convencional.

Objetivo: Estimar la supervivencia global de pacientes con Linfoma no-Hodgkin y síntomas neurológicos según el inmunofenotipo celular del líquido cefalorraquídeo.

Métodos: Se realizó un estudio analítico y prospectivo en 15 pacientes con diagnóstico confirmado de linfoma no-Hodgkin y síntomas neurológicos, con citología negativa del líquido cefalorraquídeo, tratados en el servicio de oncología del Instituto Nacional de Oncología y Radiobiología, durante los años 2017 y 2018. El inmunofenotipo fue caracterizado mediante citometría de flujo multiparamétrica.

Resultados: El 60.0 % de los pacientes fue del sexo femenino y el 53.4 % mayor de 60 años. Hubo una mortalidad del 26.7 %. Se realizaron 17 inmunofenotipos, el 58.9 % fue normal, el 23.4 % reactivo y el 17.7 % sospechoso de malignidad. La supervivencia global fue mayor en pacientes con líquido cefalorraquídeo con inmunofenotipo normal (HR. 0.04).

Conclusiones: La  citometría de flujo pudo discriminar células sospechosas de malignidad, en pacientes cuyas citologías fueron negativas. La presencia en el líquido cefalorraquídeo de células atípicas, de pleocitosis y de un índice de linfocito-monocito alto se asoció con una supervivencia global menor.

Introducción: Los antígenos plaquetarios humanos (HPA) se expresan en 6 glucoproteínas plaquetarias diferentes. Se ha descritoque estos antígenos pueden estimular la producción de aloanticuerpos una vez expuestos a plaquetas humanas con diferentes HPA, lo que provocacomplicaciones clínicas como la trombocitopenia neonatal aloinmune y la púrpura postransfusional. Materiales y métodos: Se realizó el estudio a 11 muestras de pacientes en espera de trasplante renal de genotipo de los antígenos HPA-1,2,3 a/b mediante PCR multiplex, mientras que para el estudio de genotipo de los antígenos HPA-5a/b se utilizó la técnica de PCR con secuencia específica de primer. Los productos de ADN amplificados fueron visualizados mediante electroforesis en gel de agarosa y electroforesis capilar. Resultados:El análisis de los fragmentos de ADN amplificados revelaron resultados similares por ambos métodos. Para los antígenos HPA-1,-2, el 63 % de las muestras fueron homocigóticas para el fenotipo (a) mientras que se observó heterocigocidad en todos los casos para el genotipo HPA-3. En el sistema HPA-5, el 54 % fueron homocigóticas para el fenotipo (a) y el 46 %, heterocigóticas. Para el genotipo del HPA-15, el 4 % fueron homocigóticas para el fenotipo (b) mientras que el 96 % resultaron ser heterocigóticas. Conclusiones: Estos resultados muestran similitudes para los genotipos HPA 1, 2,3 a/b, HPA 5a/b y HPA15 a/brespecto a lo planteado en la literatura.

El timo es un órgano cervicotorácico, impar y mediano, situado en la base del cuello y parte superior del mediastino. Junto a la médula ósea es uno de los dos órganos  primarios del sistema inmune y ejerce su función en los neonatos y en los niños, fundamentalmente. Entra en regresión a partir de la pubertad, aunque algunos autores plantean que la involución puede comenzar un poco antes,  cuando los principales tejidos linfoides están plenamente desarrollados. Interviene sinérgicamente con otras glándulas de secreción interna: tiroides, suprarrenal, hipófisis, para elaborar substancias necesarias para el desarrollo general del organismo. Es un órgano muy sensible a todo influjo. Como todos los órganos de la economía el timo presenta enfermedades producidas tanto por crecimiento exagerado, como por hipoplasias o atrofias. Dentro de las primeras las más comunes son la hiperplasia tímica y el timoma y, entre las últimas el síndrome de DiGeorge  ha sido bien caracterizado en la literatura internacional desde la segunda mitad del siglo pasado. Sin embrago, en los últimos tiempos los inmunólogos hablan de la hipoplasia tímica como entidad que puede asociarse o no a estados de inmunodeficiencia. Se describen brevemente estas afecciones.

En Cuba, desde en que el año 2004 se realizaron con éxito los primeros implantes de células madre hematopoyéticas adultas autólogas, se ha ido incrementando progresivamente su uso y ya se ha extendido a todo el país. En Santiago de Cuba no se disponía de un área con condiciones adecuadas para desarrollar la medicina regenerativa, lo que motivó la creación del Servicio Ambulatorio de Medicina Regenerativa (SAMERSAC) en el Banco de Sangre Provincial, donde se realiza la obtención y procesamiento de las células y la atención de los pacientes seleccionados, según los criterios de inclusión establecidos en los proyectos de investigación  registrados. El  SAMERSAC es un Servicio Científico Tecnológico que integra a las unidades de salud de la provincia en lo referente a líneas de investigación relacionadas con la medicina regenerativa. La creación de este nuevo servicio permitió la introducción y el inicio del desarrollo de la medicina regenerativa en Santiago de Cuba, donde  se continua trabajando e investigando constantemente con la aplicación de los novedosos  procedimientos que aporta esta nueva disciplina médica.

Introducción: El linfoma extranodal de células NK/T, tipo nasal es una variedad agresiva que se presenta con mayor frecuencia en Asia Oriental y América Latina. El régimen de tratamiento SMILE, basado en dexametasona, metotrexato, ifosfamida, L-asparaginasa y etopósido, mostró tasas de respuestas objetivas adecuadas en estudios de fase 1/2. Objetivo: presentar el primer reporte de la aplicación del protocolo SMILE en Cuba. Presentación del caso: paciente de 47 años de edad, blanca que presentó recaída temprana de linfoma extranodal de células NK/T tipo nasal en partes blandas de la pared anterior izquierda del tórax. Recibió quimioterapia SMILE por 4 ciclos y en la evaluación al final del tratamiento se comprobó que hubo una respuesta completa de la enfermedad.

Background. Intracranial solitary plasmacytoma is extremely rare and its location in the clivus is unusual; its clinical presentation is very varied and the diagnostic images are similar to the other tumors in skull-base. Case presentation. 47-year-old woman with initial diagnosis of pituitary macroadenoma, attended with headache, nausea, vomiting, diplopia in the right eye and paralysis of her abducent nerve. She was reoperated by transsphenoidal endoscopic approach, concluding in solitary clivus plasmacytoma by biopsy and immunohistochemistry. Conclusions. Clivus is an unusual location for intracranial plasmacytoma. Early diagnosis, complete study and careful follow-up are required due to its high progression to multiple myeloma.