La leucemia linfoide crónica (LLC) es una neoplasia maligna que afecta principalmente a pacientes de mediana edad y ancianos. Se caracteriza por la proliferación de linfocitos morfológicamente maduros pero inmunoincompetentes  que se acumulan en sangre periférica, médula ósea y tejido linfático. Presenta gran heterogeneidad clínica. Se describen diversos fenotipos, aunque predomina la expansión clonal de células B CD5+CD23+. Los factores pronósticos en la LLC incluyen el subgrupo citogenético, estado mutacional de inmunoglobulina, la expresión de ZAP-70, CD38 y CD49d. El tratamiento se basa en usar modernos algoritmos terapéuticos aprobados, que produzcan mayores respuestas y menores eventos secundarios, en lograr la remisión clínica completa y mejorar la calidad de vida de estos pacientes.

Las neoplasias mieloproliferativas crónicas (NMPC) son enfermedades clonales caracterizadas por un aumento en el número de células maduras circulantes; estas incluyen: policitemia vera (PV), trombocitemia esencial (TE), mielofibrosis primaria (MFP), entre otras. Una de las principales características moleculares de estas tres entidades es la ausencia del gen de fusión BCR/ABL. La primera mutación relacionada directamente con estas neoplasias fue detectada en el gen JAK2; a partir de su descubrimiento, otras mutaciones en los genes del receptor de trombopoyetina (MPL) y calreticulina (CALR) han sido fuertemente relacionadas con la presentación de la enfermedad. La calreticulina es una proteína del retículo endoplásmico con diversas funciones a nivel celular como la homeostasis del calcio y la actividad de chaperona. Hasta la fecha se ha identificado un gran número de mutaciones en el gen CALR. La mayoría de ellas son inserciones y deleciones que generan cambios a nivel proteico con implicaciones importantes en el curso clínico y pronóstico de las neoplasias. Debido a su alta frecuencia y fuerte asociación con las NMPC, las mutaciones de CALR se incluyen como criterio mayor para el diagnóstico de estas entidades. Por este motivo, se han desarrollado varias técnicas encaminadas a la detección rápida, eficiente, sensible y especifica de esta mutación como: la secuenciación, el análisis de fragmentos y el análisis de fusión de alta resolución. El conocimiento e implementación de estas técnicas en los laboratorios clínicos constituye un avance importante para el diagnóstico y la evolución de los pacientes.

Introducción: La leucemia mieloide aguda representa el 80 % de las leucemias agudas entre los adultos;  el tratamiento de inducción a la remisión, para los pacientes menores de 60 años, está basado en la combinación de antraciclinas y arabinósido de citosina. Objetivo: incorporar las altas dosis de antraciclinas al tratamiento de inducción de la leucemia mieloide aguda no promielocítica en pacientes adultos menores de 60 años. Método: Se realizó un estudio cuasiexperimental en 41 pacientes con este diagnóstico, atendidos en el servicio de Adultos del Instituto de Hematología e Inmunología, desde septiembre del 2013 hasta diciembre del 2016. A todos los pacientes se les realizó estudios morfológicos, inmunológicos, citogenéticos y moleculares al inicio de la enfermedad y ecocardiografía para determinar la fracción de eyección y de acortamiento del ventrículo izquierdo al año de finalizado el tratamiento, para determinar la cardiotoxicidad por el uso de las altas dosis de antraciclinas.  Resultados: La distribución por edad fue mayor en el grupo de 46 a 52 años representado por el 26.8 % de los casos y predominó el sexo masculino 60.9 %. En el 85 % de los casos la enfermedad apareció de novo. Según los criterios morfológicos de la clasificación Franco Británico Americana el 31.7 % correspondió a la variante M1, en estrecha relación con las determinaciones por citometría de flujo, para esta variedad. Los genes más comúnmente involucrados fueron el NPM1 y el AML/ETO, para el 24 % y 22 %, respectivamente. El 56.1% de los pacientes alcanzó la remisión hematológica con un solo ciclo de tratamiento y el 14.6 %, necesitó realizar un segundo esquema de inducción. No se reportaron eventos de cardiotoxocidad por antraciclina durante el tratamiento, ni al año de culminado este. Conclusiones: Con el uso de las altas dosis de antraciclina se lograron remisiones hematológicas, sin toxicidad cardiovascular demostrada.

Introducción: Los antígenos específicos de plaquetas, conocidos como antígenos de plaquetas humanas (HPA, del inglés human platelet antigens), se incluyen dentro del espectro de antígenos de histocompatibilidad no-HLA, debido a que los anticuerpos anti-HPA participan en el rechazo del trasplante, además de ser causa del fenómeno de refractariedad plaquetaria. Objetivo: Caracterizar los anticuerpos contra antígenos específicos de plaquetas en pacientes cubanos en espera de trasplante renal. Material y métodos: Se investigaron muestras de sangre de 901 pacientes mediante la técnica de inmovilización de antígenos plaquetarios con anticuerpos monoclonales. Resultados: En 78 pacientes se detectaron anticuerpos anti-HPA, que en el 87.17 % reconocían los antígenos presentes en el complejo GP-IIb/IIIa. Estos anticuerpos fueron del tipo IgG en el 78.2 %, IgA en el 11.53 % e IgM en el 46.15 %. Conclusiones: En pacientes cubanos en espera de trasplante renal son frecuentes los Ac anti-HPA, en su mayoría del tipo IgG dirigidos contra antígenos presentes en el complejo GP-IIb/IIIa.

Introducción: La hemoglobinuria paroxística (HPN) nocturna es una enfermedad clonal, adquirida y no maligna de la célula madre hematopoyética. En este padecimiento se encuentra afectado el anclaje a la membrana celular de moléculas como el CD55 y CD59, fundamentales en la regulación de la lisis mediada por el complemento. Por su elevada especificidad y sensibilidad, la citometría de flujo  multiparamétrica (CFM) es el método de elección para el diagnóstico de esta enfermedad. Objetivo: Establecer un algoritmo diagnóstico de la HPN por CMF. Material y Método: Se analizó una muestra de sangre periférica para CFM de un paciente con sospecha de HPN. El inmunofenotipaje celular se realizó con un panel de anticuerpos monoclonales dirigidos contra los antígenos que se expresan en la membrana citoplasmática mediante su anclaje al glicosilfosfatidilinositol. Las muestras se leyeron en un citómetro GALLIOS, Beckman Coulter y los datos obtenidos se analizaron con el empleo del programa informático Kaluza. Resultados: Se identificaron cuatro clones HPN. En los granulocitos se observó un clon HPN de aproximadamente 90 %, con deficiencia en la expresión de CD16, CD24, CD55 y CD59. En los monocitos se observaron dos clones: (1) clon CD14^_CD59^_ y (2) clon CD14^_CD59+ con tamaños clonales de 59,77 % y 19,45 %, respectivamente. En los eritrocitos se identificó un clon de 19,98 % y de determinó el grado de afectación. Conclusiones: El algoritmo de análisis propuesto permite identificar las poblaciones celulares con clones HPN. Además, dichos clones pueden ser cuantificados en cuanto a tamaño clonal y expresividad de los antígenos dependientes de anclaje a glicosilfosfatidilinositol. Con la CFM se logra determinar con elevada sensibilidad el grado de afectación de los eritrocitos en la expresión de CD59 como medida directa de la susceptibilidad que experimentan a la lisis por el complemento.

Introducción. La provincia de Cienfuegoses autosuficiente para satisfacer su demanda transfusional actual. Sin embargo, esta situación podría modificarse por los efectos que sobre la asistencia sanitaria ejerce el envejecimiento poblacional. Objetivos. Identificar la relación entre donaciones y transfusiones de sangre en función de los cambios en la dinámica poblacional. Métodos. Estudio descriptivo transversal desarrollado mediante revisión documental. Se incluyó como variables el número de habitantes agrupados según la edad regulada en Cuba para donar sangre, la cantidad de donaciones y de pacientes transfundidos durante el periodo de estudio. se utilizó el coeficiente de correlación de Spearman (ρ) para establecer el grado de relación entre ellas. Se calcularon tasas, porcientos y el cambio relativo entre años extremos de las series. Resultados. La composición de los grupos de edades de la población mostró preferencia hacia el envejecimiento con una disminución del 5% en el número de habitantes de 0 a 19 años junto a un incremento del doble de ese valor en los adultos mayores. Las donaciones decrecen en cerca del 8 %, mientras que el número de pacientes transfundidos aumentan en el 33%. Se comprueba la existencia de correlaciones directas e inversas, estadísticamente significativas, entre los indicadores estudiados. Conclusiones. Los resultados de la investigación son sugerentes a una relación entre los indicadores de donaciones, transfusiones de sangre y los cambios en la estructura por edad de la población que, de mantenerse la tendencia actual, podrían conducir a periodos de escasez de sangre para transfusiones.

La L-asparaginasa es un medicamento utilizado en distintas fases de todos los protocolos de tratamiento actuales de la leucemia linfoide aguda (LLA). Se describen múltiples manifestaciones secundarias a la L asparaginasa entre las que las reacciones alérgicas son las más frecuente. Se estudiaron 144 niños con diagnóstico de LLA tratados en el Instituto de Hematología e Inmunología, entre 1998 y el 2013. En 30 pacientes (21 %) se presentaron reacciones alérgicas, similar a lo descrito en la literatura. El 76,6 % de ellos habían recibido una dosis acumulativa menor de  80 000 UI (media de 48 757)  y el mayor número de las reacciones alérgicas (86,7 %) se reportó entre las dosis 9 y 18 recibidas (media de 11 dosis). Se observó una mayor supervivencia en los enfermos que recibieron más dosis (19 - 26 dosis)  (p = 0.003). La sobrevida libre de eventos fue también mayor en este grupo (p= 0.357).

El cromosoma Filadelfia (Ph por su abreviatura del inglés “Philadelphia”) se presenta en más del 90 % de los pacientes con leucemia mieloide crónica. Un cromosoma Ph extra es una de las alteraciones secundarias comúnmente observada como evolución clonal de la enfermedad y se puede presentar como un derivativo adicional o un isocromosoma del 22 derivativo. Es una alteración adquirida durante la progresión de la enfermedad con implicación pronóstica. Se presentan dos casos con diagnóstico de leucemia mieloide crónica, resistentes al tratamiento con mesilato de imatinib. En el estudio cromosómico con técnica de banda G se observaron en ambos pacientes líneas celulares con dos isocromosomas del derivativo del 22, 2ider(22)t(9; 22). El primer caso falleció en crisis blástica y el segundo luego de no responder al tratamiento de primera línea, se le indicó nilotinib pero su evolución fue no satisfactoria. Las alteraciones cromosómicas secundarias están asociadas con un impacto negativo en la supervivencia y progresión a fase acelerada y crisis blástica de la enfermedad.

La neutropenia se define como un recuento absoluto de neutrófilos menor a 1500 células /µL. Se debe a la disminución en la producción de granulocitos o al aumento en su destrucción, ya sea a nivel medular o periférico. Según la clasificación de la Organización Mundial de la Salud (OMS) los grados de neutropenia van de 0 a IV, de acuerdo a la magnitud de la disminución del recuento de neutrófilos. El grado IV es el de mayor riesgo y corresponde a recuentos por debajo de 500 células/µL. El impacto en la morbimortalidad asociada a la neutropenia no está vinculado con la disminución directa del recuento celular, sino con los procesos infecciosos asociados a los que son propensos los pacientes que la presentan. Existen diversas condiciones por las que se puede desarrollar neutropenia, entre las que se encuentran las infecciones, las malignidades y los fármacos. Estos últimos pueden generar eventos adversos por mecanismos dosis dependiente, como en el caso de la quimioterapia citotóxica o por una reacción idiosincrática.  Se presenta el caso de una paciente femenina de 37 años de edad, con antecedentes de tirotoxicosis, tratada con propanolol y metimazol durante cuatro semanas, quien además de manifestaciones tóxicas, presentó neutropenia febril muy grave, que mejoró luego de suspensión del antitiroideo. Se pretende resaltar la asociación de neutropenia febril como complicación de uso de tionamidas y la importancia del seguimiento con exámenes de laboratorios para un diagnóstico oportuno.

La infección por parvovirus B19 humano, es la causa de la mayor parte de los casos de crisis aplásica transitoria que aparecen de forma brusca en pacientes con enfermedades hemolíticas crónicas, como es el caso de la drepanocitosis. Por otra parte, se han descrito unos pocos casos de infección aguda, por parvovirus B19 humano como causa de anemia hemolítica autoinmune, por medio de la formación de anticuerpos dirigidos contra los glóbulos rojos. La asociación entre drepanocitosis y anemias hemolíticas autoinmunes es poco frecuente. Se reporta un caso poco usual de una paciente adulta, con antecedentes de hemoglobinopatía S/C que presentó una crisis aplásica y posteriormente apareció una anemia hemolítica autoinmune diagnosticada en el Instituto de Hematología e Inmunología. Se trató con dosis inmunosupresoras de esteroide, con lo que se alcanzó la remisión de la anemia hemolítica autoinmune.