La refractariedad plaquetaria es una de las complicaciones

La refractariedad plaquetaria representa un problema clínico significativo que complica la transfusión de plaquetas, está asociada con resultados clínicos adversos y elevados costos hospitalarios. Se define como una respuesta inadecuada a la transfusión de plaquetas después de dos transfusiones consecutivas. Las causas no inmunes son las más frecuentes y las primeras que deben ser investigadas en el diagnóstico de refractariedad plaquetaria. La refractariedad de causa inmune está mediada por anticuerpos contra antígenos HLA o HPA. Si se identifican los anticuerpos, existen tres formas de identificar unidades de plaquetas compatibles: el tipaje HLA, la prueba cruzada y la predicción de la especificidad del anticuerpo. Se recomienda el empleo de plaquetas fresca ABO idénticas y fenotipadas para eliminar estas variables potenciales como causa de refractariedad. 

La leucemia linfoide crónica es el tipo de leucemia más común en los países occidentales, afecta con mayor frecuencia al sexo masculino, con una edad promedio al diagnóstico de 65 años. La variedad más frecuente es la de estirpe B; comprenden un grupo de neoplasias biológicamente diferentes, caracterizadas por una proliferación y acúmulo de linfocitos pequeños de apariencia madura en sangre periférica, médula ósea y tejidos linfoides. Es el prototipo de enfermedad maligna que involucra a defectos de la muerte celular programada o apoptosis. Esta enfermedad puede presentar variaciones en sus características inmunofenotipicas, clínicas, citogenéticas y moleculares. Aproximadamente, el 80 % de los pacientes con leucemia linfoide crónica B presentan anormalidades cromosómicas, principalmente: deleciones de los cromosomas 11,13, 6,14 y 17, estas tres últimas de mal pronóstico. Pueden presentar además, disfunciones inmunes responsables de inmunodeficiencia y autoinmunidad. Se desconoce la causa de esta enfermedad   aunque los informes iniciales sugieren la implicación de los genes Bcl-1 y Bcl-2, es por eso que la terapia actual está dirigida a la inhibición de Bcl-2 por ser el responsable en la regulación de la apoptosis.

El trasplante de médula ósea, es actualmente una alternativa de tratamiento en hemopatías malignas como las leucemias agudas, los linfomas y en enfermedades no malignas como la aplasia medular, la drepanocitosis y las inmunodeficiencias. Su objetivo es restaurar la función de la médula ósea y lograr una hematopoyesis con normalidad. El régimen de acondicionamiento favorece la inmunosupresión del paciente y previene el rechazo del injerto; sin embargo, puede provocar serias complicaciones, entre las que se encuentran las infecciones. Los cuidados de enfermería en todas las etapas del trasplante están encaminados a proporcionar atención oportuna y eficaz, con la finalidad de prevenir, tratar y superar las complicaciones propias del proceder, mediante la elaboración y establecimiento de un plan de cuidados específicos para estos pacientes, que servirá como guía al personal de enfermería de nuevo ingreso en el servicio y como parte del adiestramiento en el centro a otros interesados en este proceder.

Introducción: El uso de anticuerpos monoclonales transformó el tratamiento de los linfomas no hodgkinianos. El Centro de Inmunología Molecular generó un anticuerpo anti-CD20 (CIMABior^®) biosimilar del rituximab, que  se ha caracterizado desde el punto de vista biológico, pero la seguridad y eficacia aún están en estudio. Objetivo: Evaluar la seguridad y la respuesta al tratamiento con CIMABior^®, en pacientes con síndromes linfoproliferativos de células B tratados con intención compasiva.  Metodología: Estudio multicéntrico, exploratorio,  con dos grupos de tratamiento (monoterapia o combinado con quimioterapia) no controlado, ni aleatorizado. Se incluyeron adultos con linfomas no hodgkinianos y leucemia linfocítica crónica, no elegibles para el ensayo clínico en ejecución  con este producto.  Se determinó la frecuencia de eventos adversos y  se caracterizaron. La respuesta al tratamiento se definió como: remisión completa, remisión parcial, enfermedad estable o en progresión. Se calculó la tasa de respuesta objetiva (remisión completa más remisión parcial) con el intervalo de confianza al 95 %, se evaluó la relación de algunas variables con la respuesta y  se estimó la razón de Odss. Como medida de balance beneficio-riesgo se estimó el factor de Bayes. Resultados: Los eventos adversos más frecuentes fueron: temblor (12,8 %) y fiebre (10,3 %). Los relacionados con el producto (43,4 %) fueron leves o moderados y evolucionaron hacia la recuperación. No se informó muerte asociada directamente al tratamiento. Se constató respuesta objetiva global de 71,2 % (59,6 % de remisiones completas y 11,5 %, parciales). La respuesta objetiva en el grupo de monoterapia fue de 66,7 % y de 73,0 % en el grupo de CIMABior® más quimioterapia, con remisiones completas de 46,7 % y 64,9 %, respectivamente. Conclusiones: El AcM CIMABior^® es seguro, bien tolerado y se demostraron evidencias de efecto. El tratamiento aportó un beneficio clínico superior al riesgo de desarrollar algún evento adverso grave.

Introducción: La leucemia mieloide crónica es una enfermedad maligna que afecta la célula madre hematopoyética. Es causada por una mutación genética que consiste en la translocación recíproca entre el cromosoma 9 y el 22, denominado cromosoma Filadelfia. El curso clínico de la enfermedad se divide en tres fases: crónica, acelerada y crisis blástica. Los pacientes en la fase de crisis blástica presentan poca respuesta a los tratamientos y un pronóstico desfavorable.  Objetivos: Caracterizar inmunofenotípicamente los blastos y sobre ellos, evaluar la expresión  de los antígenos específicos de linaje linfoide y mieloide de pacientes con leucemia mieloide crónica en crisis blástica. Materiales y Métodos: Se tomaron muestras de médula ósea y sangre periférica para citometría de flujo de siete pacientes con leucemia mieloide crónica en crisis blástica. El inmunofenotipaje celular se realizó en un citómetro GALLIOS, Beckman Coulter. Los datos obtenidos se analizaron con el empleo del programa informático Kaluza. Resultados: Seis pacientes desarrollaron una crisis blástica mieloide, lo cual representó el 85,72 % del total de las muestras y un solo paciente fue diagnosticado con una crisis blástica linfoide T cortical. Los antígenos que se expresaron con mayor frecuencia fueron los de linaje mieloide CD13 (85,7 %), CD15 (85,7 %), CD33 (71,4 %) y el marcador antigénico CD38 (57,1 %). Conclusiones: Se demostró que las crisis blásticas son mayoritariamente de estirpe mieloide y que, aunque muy poco frecuentes, pueden observarse crisis blásticas linfoides de tipo T. El inmunofenotipaje celular por citometría de flujo permitió definir el linaje de los blastos de los pacientes en la fase de crisis. Estos resultados fueron de gran importancia para el establecimiento de un tratamiento adecuado y eficaz en los enfermos.

Introduction: In México there are only 4 cities that have significantly active hematopoietic stem cell transplantation programs; onlyin 3 of those cities, the most important national public health institution IMSS (Mexican Social Security Institute) count with them. The cities where these programs are found are Mexico City, Monterrey and Puebla. Since the beginning of this decade, and before, the productivity of these transplant programs in this public health institution is low, performing on average 148 transplants every year. Results: In the span comprised between April 1995 and October 2016, we have performed 474 hematopoietic transplants in our hospital; 229 of them were allogeneic and 245 autologous, in adult and children population. This accumulated experience has allowed the implementation of all the variety of hematopoietic stem cell transplantation available in our country, this has opened up the opportunity, for the first time in our institution, the possibility to provide a donor for every patient who requires an hematopoietic transplant, overcoming the phase in which patients could not be submitted to the procedure for lack of a compatible donor. Conclusions: The goals achieved in our hospital confirm the feasibility in developing uninterrupted long term transplant programs in hospitals not specially equipped with technology nor abundant funds of the public health system in the national province, and it shows that this programs can be created and developed in hospitals with similar conditions to ours in México, Latin America and middle-low income countries.

Por  la importancia diagnóstica que tiene la detección de los distintas especificidades de anticuerpos que permite distinguir síndromes  reumáticos que se sobreponen en el plano  clínico, se exploró su frecuencia  en un grupo de 4 693 pacientes con enfermedades reumáticas autoinmunes sistémicas (SARDs) en el periodo entre el 10 de junio del 2010 al 10 de junio del 2016. Fueron estudiados con ANA screen,  ANA combi e IMMUNOBLOTTING. Solo fueron positivos 277 (5.9 %), 250 del sexo femenino y 27 del sexo masculino. Existió una importante prevalencia de reactividad contra los anticuerpos anti-SS-A con 140 pacientes (50 %), seguido  de los antinucleosoma con  97 (35 %) y los DNA ds con 72 (25 %), en el resto de los anticuerpos no existieron hallazgos importantes. Este estudio sugiere que para los pacientes con manifestaciones clínicas de enfermedades reumáticas autoinmunes sistémicas es necesario y poderosamente útil la utilización de estas pruebas que, junto con la información clínica y en algunos casos histológicas, puede ayudar a realizar un diagnóstico  más preciso.

Introduction: Myeloproliferative neoplasms (MPNs) comprise several hematological neoplasms such as polycythemia vera (PV), essential thrombocythemia (ET), and idiopathic myelofibrosis (IMF). Molecular lesions have been investigated as the underlying mechanism for the genesis of MPNs with the specific mutation in the Janus kinase 2 (JAK2) gene, JAK2 V617F, being most frequent. The variant JAK2 V617F protein is characterized by a substitution of valine for phenylalanine at position 617 (V617F) resulting in constitutively unregulated enzymatic activity. Objectives: Currently, the diagnoses of MPNs in Nicaragua are based solely on clinical presentation of the patient and routine blood analyses. We aim for the implementation of the molecular diagnosis of JAK2 V617F in order to allow for a more specific classification and to provide targeted therapy for positive patients. Methods: To detect the JAK2 V617F mutation in MPNs patients, a cross-sectional study was performed with 29 patients with clinical diagnosis of PV, ET, or IMF. DNA was extracted from whole peripheral blood using a commercial kit.  A polymerase chain reaction (PCR) technique was carried out to detect the mutation at the genomic level using allele-specific primers. Results: This study represents the first report of JAK2 V617F analysis in Nicaragua. The mutation was detected in 14 out of 29 MPNS patients. Following the recommendations of the World Health Organization (2016), we suggest the molecular testing for the JAK2 V617F mutation as part of the initial diagnostic portfolio for patients suffering myeloproliferative neoplasms in Nicaragua and in the rest of Latin American countries.

La detección por métodos moleculares del alelo HLA-B*27 se ha convertido en los últimos años en Cuba, en una herramienta que apoya el diagnóstico de enfermedades conocidas, de manera general, como espondiloartropatías (SpA). Con el objetivo de determinar el porcentaje de positividad del alelo en individuos con sospecha clínica de SpA y uveitis, se estudiaron muestras de ADN pertenecientes a 236 pacientes caracterizados en género, edad y color de la piel. Para la genotipificación se utilizó el PCR en tiempo real con el estuche comercial LightMix HLA-B*27 SimpleProbe (TIBMOLBIOL). El 42,7% de los casos fueron mayores de 40 años, con un promedio de edad de 39 años y una relación de masculino - femenino de 0,84; sin embargo, los pacientes que debutan con enfermedades relacionadas con el HLA-B*27 deberían ser fundamentalmente varones entre la segunda y tercera década de vida. De las muestras estudiadas solamente 51 (21,6%) resultaron positivas para el alelo en cuestión. Sin embargo, según el tipo de enfermedad, la frecuencia del gen debería encontrarse entre el 36,0 y el 90,0%. Solo se encontraron diferencias estadísticamente significativas en las comparaciones por géneros. El 18,0% de las indicaciones no contaban con impresión diagnóstica y estos casos presentaron la positividad más baja. Los presentes resultados evidencian que las solicitudes de HLA-B*27 que se generan en el sistema de salud cubano no siguen criterios uniformes de sospecha clínica de las SpA y uveítis; y que en las peticiones de exámenes no se incluyen los datos necesarios que permitan una correcta interpretación de esta prueba inmunogenética.

La incidencia de la leucemia linfocítica crónica (LLC) aumenta progresivamente con la edad; aproximadamente el 75% de los casos presentan 60 años o más. Este tipo de leucemia es más frecuente en varones y se desconoce su causa, existen casos que son de origen hereditario. Se presenta el caso de un paciente con el diagnóstico de LLC coninfiltraciónocular. Paciente blanco, masculino de 76 años de edad con antecedentes de salud de haber sido diagnosticado con LLC desde hace 5 años que se trata con Leukeran (Clorambucil) (2mg) 2 tabletasen el almuerzo y 3 tab en la comida, así como de prednisona (5mg) 1 cada 8 horas solo cuando está descompensado. Hace alrededor de 3 días comenzó con astenia, anorexia, mareos, dolor e inflamación del párpado superior derecho. El examen físico, la biopsia del párpado superior y el frotis de sangre revelaron la presencia de una recaída hematológica de la LLC con infiltración ocular.

Ante una indicación de trasplante de células progenitoras hematopoyéticas se realiza la tipificación de los antígenos HLA de clase I y clase II al receptor y sus posibles donantes. En el departamento de Histocompatibilidad del Instituto de Hematología e Inmunología de La Habana se realizó un estudio familiar de histocompatibilidad a una paciente diagnosticada de leucemia linfoide aguda Ph+. La paciente y el padre presentaron el haplotipo HLA-A*03:01 B*39:10 C*12:03 DRB1*15:03 DQB1*06:02, que se identificó en el abuelo paterno, aunque por técnicas de baja resolución. A su vez, en el hermano y la madre también se tipificó un haplotipo compuesto por estos mismos alelos HLA-A, B, C, DRB1 y DQB1;  y que se detectó en baja resolución en el abuelo materno. Sorprendentemente la paciente era HLA idéntica a la madre, cuando se esperaría que solo compartieran la mitad de los genes HLA. El hecho de que el haplotipo objeto de estudio apareciera en ambos padres de la paciente, quienes provenían de familias sin vínculos de parentesco conocido en al menos dos generaciones pasadas, puede considerarse un evento poco probable. Las investigaciones inmunogenéticas que están basadas en la tipificación HLA, no solo contribuyen a la selección de la mejor pareja donante receptor, sino que permiten a caracterizar el patrimonio genético del país.

La extrofia vesical es una anomalía congénita grave del tracto urinario inferior que afecta la vejiga, los huesos pelvianos, la pared abdominal, los genitales externos, el perineo y, en algunos casos, el intestino.  Los tratamientos convencionales están basados en técnicas quirúrgicas, para lograr reconstruir la vejiga, los  genitales y cerrar el defecto de la pared. Se presenta el caso de una  niña de 3 años de edad, en la que  el tratamiento quirúrgico se había aplicado en 6 ocasiones sin resultados. Se decidió combinar el tratamiento quirúrgico con la aplicación de medicina regenerativa.  Se  le aplicó lisado de plaquetas en la pared de la vejiga y los bordes de  la pared abdominal a razón de 1 mL semanal, durante 4 semanas. Se logró la regeneración de los tejidos que permitió afrontar los  bordes de dichas estructuras  y realizar la técnica quirúrgica  convencional. Como resultado se logró cierre total de vejiga, uretra y pared abdominal, sin fístulas entre estas estructuras ni al exterior.  La utilización del lisado de plaquetas favorece el  crecimiento y regeneración de los tejidos que componen el tracto urinario.  La cirugía puede ser una solución definitiva, después de haber aplicado los factores de crecimiento plaquetarios, que preparan el tejido en cuanto a calidad y cantidad, favoreciendo el afrontamiento de los bordes, la cicatrización y disminuyendo las  complicaciones posquirúrgicas.