La controversia sobre si el estado de portador de la hemoglobina S debe ser visto como una enfermedad benigna o como un fenotipo intermedio de la anemia de  células falciformes se mantiene hasta nuestros días. Los reportes de complicaciones renales, tromboembólicas y de muerte súbita relacionadas con el ejercicio en estos individuos, demandan la necesidad de un consenso en relación con este concepto. Nuestro objetivo es dirigir la atención hacia este grupo de personas que presentan una afectación genética de la síntesis de hemoglobina, identificar y detectar tempranamente complicaciones derivadas de esta condición genética, con el fin de proporcionarles una mejor  atención médica y contribuir a definir si realmente el portador de la hemoglobina S es asintomático.

El citomegalovirus (CMV) se considera un microorganismo oportunista común entre individuos con infección por el virus de inmunodeficiencia humana (VIH), agente causal del síndrome de inmunodeficiencia adquirida (Sida). La principal consecuencia de la replicación persistente del VIH es la reducción gradual del número de linfocitos T CD4+, lo que eventualmente conduce a la pérdida de la competencia inmunológica. El CMV humano pertenece a la familia de los herpes virus  y con frecuencia produce enfermedades en diferentes órganos, principalmente cuando el conteo de linfocitos T CD4+ es muy bajo.

INTRODUCCIÓN: la Policitemia Vera es una neoplasia mieloproliferativa BCR/ABL negativa en la que se ha descrito la presencia de la mutación JAK2V617F en más del 90 % de los afectados. En el Instituto de Hematología e Inmunología se introdujo la determinación de esta mutación desde la segunda mitad del 2008.
Objetivos: identificar el porcentaje de pacientes positivos para el JAK2V617F y correlacionar esta con las variables posibles a estudiar en el país.
MÉTODOS: se realizó un estudio descriptivo que incluyó 45 pacientes, 15 con diagnóstico anterior y 30 de reciente diagnóstico. Todos fueron evaluados según los criterios OMS 2001 y 2008, con las variables: eritrocitosis demostrada, ausencia de causas secundarias, vísceromegalia, resultados del hemograma, biopsia de médula ósea al diagnóstico y estudio molecular.
RESULTADOS: La mutación resultó positiva en el 86,6 % (n = 39) de los pacientes en los que el diagnóstico se confirmó por ambos criterios OMS. Dos pacientes fueron considerados neoplasias mieloproliferativas no clasificadas. La edad fue menor en los negativos para la mutación (p = 0.03). La presencia de la mutación se relacionó con cifras de leucocitos ligeramente superiores, trombocitosis significativa (p = 0,000) y una histología de la médula ósea con mayores cambios morfológicos.
CONCLUSIONES: Estos resultados muestran que es posible realizar el diagnóstico de la PV con el empleo de los criterios de la OMS del 2001, aunque el estudio molecular facilita la precisión diagnóstica y contribuye a reducir el margen de error diagnóstico. Sin embargo, una revisión objetiva de los criterios actuales podría garantizar un diagnóstico certero en cualquier lugar del mundo.

Introducción: en los pacientes que se encuentran en el programa nacional de trasplante renal es necesario precisar la existencia de anticuerpos anti-HLA clase I y II. De existir estos, deben identificarse sus especificidades y calcular el porcentaje de reactividad frente a células de un panel (PRA).
Objetivo: realizar un análisis de los primeros casos estudiados por técnicas de ELISA para evaluar la sensibilización anti-HLA.
Métodos: se utilizó la técnica inmunoezimática (ELISA) durante el año 2013, y fueron pesquisados 866 pacientes para anticuerpos anti-HLA clase I y II. Resultaron positivos a estas pruebas 52 pacientes , a los cuales se les evaluó el PRA por ELISA para determinar el nivel de sensibilización, y la especifidad es más frecuentes de los anticuerpos anti-HLA clase I y II.
Resultados: el 51 % presentó anticuerpos anti-HLA y de ellos, el 90 % presentó anticuerpos anti-HLA clase I. Todas las mujeres a las que se les realizó el PRA presentaron más del 20 % de sensibilización debido a embarazos y transfusiones. En los hombres, la causa principal sensibilizante fue la transfusión. Las especificidades de los anticuerpos anti-HLA más frecuentes fueron contra HLA-DR y HLA-B. En el caso de los anticuerpos anti-HLA clase I la especificidad correspondió con los antígenos públicos del grupo CREG.
Conclusiones: deben revisarse las causas principales de sensibilización de la población a fin de disminuirlas. Se impone buscar el mayor grado de compatibilidad donante-receptor y de esta forma aumentar las posibilidades de supervivencia de los receptores, así como del injerto.

INTRODUCCIÓN: está demostrado que la donación de sangre total repetitiva conduce a una deficiencia de hierro, dependiendo fundamentalmente de la frecuencia de donaciones. Sin embargo, el posible efecto que pudiera inducir la plasmaféresis regular sobre la concentración de hemoglobina es un aspecto poco reportado.
OBJETIVO: determinar el comportamiento de esta variable y estimar las pérdidas de masa de eritrocitos en donantes de plasmaféresis intensiva nivel 2.
MÉTODOS: se realizó un estudio descriptivo longitudinal a través de la revisión de 100 historias clínicas de donantes seleccionados aleatoriamente, para recoger resultados de la determinación de hemoglobina y del hematocrito durante un ciclo de 24 donaciones. Las pérdidas de masa de eritrocito fueron estimadas a través de la medición del volumen y del hematocrito de la sangre total contenida en set de plasmaféresis al finalizar la donación de plasma, sumando a ello la cantidad de sangre total extraída para los estudios de laboratorio.
RESULTADOS: se encontró que la concentración promedio de hemoglobina no presentó modificaciones estadísticamente significativas para ambos sexos ni para el grupo total. La pérdida de eritrocitos en un proceso de plasmaféresis fue de aproximadamente 18 mL (9.25 mL remanentes en el set de plasmaféresis y 8.86 mL para muestras de laboratorio), muy cercanos a los 25 mL reglamentados por el Centro para el Control Estatal de la Calidad de los Medicamentos en Cuba (CECMED).
CONCLUSIONES: aunque la concentración de hemoglobina y el hematocrito son fácilmente estimadas, su sensibilidad no es buena para la evaluación de la deficiencia de hierro en etapas en que solo sus reservas están disminuidas. La incorporación de otros exámenes de laboratorio más sensibles contribuiría a mejorar la vigilancia de los niveles de hemoglobina en este grupo de individuos.

Introducción: los estudios inmunohematológicos que se realizan a los donantes de sangre se orientan a proporcionar al receptor una terapia transfusional compatible con el sistema sanguíneo ABO y antígeno D del sistema Rh. Sin embargo, como una forma de incrementar la seguridad transfusional, surge el interés de ampliar la gama de antígenos a determinar y por ende, a compatibilizar previo a una transfusión sanguínea.
Objetivo: determinar la frecuencia de los cinco antígenos mayores del sistema Rh y los antígenos K1 y K2 del sistema Kell en donantes voluntarios de sangre.
Métodos: Estudio descriptivo transversal que incluyó 200 donantes voluntarios de sangre del Centro Productivo Regional de Sangre del Maule (CPRSM) seleccionados al azar. Se realizó fenotipificación de los cinco antígenos mayores del sistema Rh. y el antígeno K1 y K2 del sistema Kell. Se utilizó la técnica de hemaglutinación en tubo, con sueros monoespecíficos y DG Gel® Coombs. Se calculó la frecuencia fenotípica de los antígenos D, C, c, E y e del sistema Rh., y K1 y K2 del sistema Kell, en porcentajes. A partir de la frecuencia de los fenotipos Rh. se determinó la frecuencia del genotipo más probable de dicho sistema. Para el Kell se estimó el genotipo en base al fenotipo.
Resultados: sistema Rh: 96 % de las muestras estudiadas presentaba el antígeno D, 97,5 % el antígeno “e”; 35,5 % el antígeno E; 79 % el antígeno C y 65,5 % el antígeno “c”. El genotipo más frecuente fue CDe/CDe. Sistema Kell: se encontró una frecuencia del 4% para el antígeno K1, mientras que el antígeno K2 presenta una frecuencia del 99,5 %. Al nivel de frecuencia genotípica se detectó que el 96 % de la población tiene un genotipo homocigoto para K2 (kk).
Conclusiones: La frecuencias de los siete antígenos estudiados es similar a la descrita en otras poblaciones.

Introducción: los estudios sobre linfocitosis monoclonal de células B presentan prevalencias con una amplia divergencia y limitaciones en su validez interna y externa por las especificidades de los grupos estudiados; la mayoría emplean muestreos no probabilísticos y no presentan el control de sesgos. No se ha analizado la magnitud del fenómeno según sexo y grupo etario, lo que impide la consolidación de una hipótesis sobre sus factores asociados.
Objetivo: estimar la prevalencia global de linfocitosis monoclonal de células B y específica según sexo y edad, 2002-2012.
Métodos: se realizó un metaanálisis con búsqueda de investigaciones originales publicadas en seis bases de datos multidisciplinarias. Se calculó la prevalencia global de linfocitosis monoclonal de células B y específicas según sexo y tipo de población. Se calcularon intervalos para la diferencia de proporciones entre las prevalencias de hombres y mujeres y entre la población general, enferma y con antecedente familiar de leucemia linfoide crónica.
Resultados: se incluyó una población de 18 527 individuos en quienes se halló una prevalencia de linfocitosis monoclonal de células B del 7,8 %; se evidenció que no existen diferencias entre la prevalencia de hombres (8,7 %) y mujeres (7,8 %), mientras que en la comparación en las tres poblaciones analizadas la prevalencia fue estadísticamente mayor en enfermos (24 %), menor en la población general (6,7 %) y en individuos con antecedente familiar de leucemia linfoide crónica (15 %). La prevalencia de linfocitosis monoclonal de células B fue más alta en los adultos mayores de 40 años.
Conclusión: la prevalencia más alta corresponde a individuos con enfermedades de base, seguidas de los familiares en primer grado de consanguinidad de pacientes con leucemia linfoide crónica; el sexo no representó un factor asociado con la presentación de linfocitosis monoclonal de células B.

Introducción : la enfermedad de Gaucher es un desorden hereditario del metabolismo de los esfingolípidos con un patrón de herencia autosómico recesivo, determinada por una deficiencia de la actividad de la enzima betaglucocerebrosidasa, lo cual condiciona la acumulación de material glucolipídico no degradado en los lisosomas de los macrófagos que causa las manifestaciones clínicas de la enfermedad. El gen está mapeado en el cromosoma 1q21 y se han descrito más de 350 mutaciones. Se clasifica clásicamente en tres tipos: tipo 1 (no neuropático), el más frecuente; tipo 2 (neuropático agudo), y tipo 3 (neuropático subagudo), aunque presenta gran variabilidad clínica. Se caracteriza por esplenomegalia, hepatomegalia, anemia, trombocitopenia, alteraciones esqueléticas y en ocasiones manifestaciones neurológicas.
Objetivo: evaluar los resultados de la aplicación de imiglucerasa (Cerezyme®) en siete pacientes con enfermedad de Gaucher.
Métodos: se realizó un estudio descriptivo para evaluar el comportamiento de variables clínicas, hematológicas y ultrasonográficas de siete pacientes en edad pediátrica y adulta (tres con enfermedad tipo 1, cuatro con tipo 3) y su respuesta al año y cinco años de tratamiento sustitutivo enzimático con imiglucerasa.
Resultados: en todos los pacientes se comprobó aumento de cifras de hemoglobina, elevación del número de plaquetas y reducción de la hepatoesplenomegalia. Los pacientes con tipo 3 mantuvieron la afectación neurológica. No se reportaron reacciones adversas al medicamento.
Conclusiones: la terapia enzimática con imiglucerasa es decisiva para cambiar la historia natural de la enfermedad, reduce la morbilidad y mejora la calidad de vida de los pacientes, con lo que se obtienen mejores resultados con su comienzo en edad pediátrica.

La hemofilia es una enfermedad hemorrágica grave con gran heterogeneidad fenotípica. Los sangramientos músculo-articulares constituyen la manifestación clínica más frecuente y significativa por las secuelas crónicas que originan. Sin embargo, existen otros sitios de sangramiento menos reiterados que pueden ser graves e invalidantes, y la posibilidad de reconocerlos tempranamente evita las consecuencias adversas. Se presentan dos pacientes de edad pediátrica que acudieron al servicio de urgencias por eventos hemorrágicos en sitios poco usuales: mediastinal, pulmonar y de rectos anteriores. A todos se les realizó un diagnóstico temprano del proceso patológico basado en un interrogatorio y examen físico detallados, apoyado con estudios imagenológicos (radiografía y ultrasonido) que permitieron manejar estas hemorragias de forma adecuada con terapia sustitutiva oportuna, sin complicaciones ulteriores. De esta forma se evidencia que el diagnóstico precoz es elemento fundamental en el seguimiento de los pacientes con hemofilia para evitar complicaciones de esta enfermedad. 

El síndrome de Evans es un trastorno poco frecuente en el que se observan trombocitopenia y anemia, ambas de etiología autoinmune; las que pueden ocurrir de manera simultánea o sucesiva. Se presenta un caso poco usual de anemia hemolítica autoinmune por anticuerpos fríos asociada a púrpura trombocitopénica autoinmune. Paciente femenina de 22 años de edad con diagnóstico de púrpura trombocitopénica autoinmune, después de 7 años de evolución y un año en remisión, presentó una anemia hemolítica autoinmune por anticuerpos fríos, refractaria al tratamiento con esteroides y alcaloides de la Vinca, que requierió transfusiones de concentrado de eritrocitos y logró la remisión con la administración de anticuerpo monoclonal anti CD 20. Los restantes estudios de autoinmunidad fueron negativos. Actualmente se mantiene asintomática y sin tratamiento inmunosupresor.