Durante los últimos 45 años, el trasplante alogénico de células progenitoras hematopoyéticas ha sido una modalidad de tratamiento cada vez más utilizada en la curación de hemopatías malignas y otras enfermedades genéticas como la drepanocitosis y algunas inmunodeficiencias primarias.  Sin embargo, la falta de donantes adecuados, por carecer los pacientes de hermanos que puedan ser histocompatibles, ha hecho necesaria la búsqueda de alternativas en donantes  “no relacionados” para garantizar la eficacia y seguridad del trasplante.  Una fuente muy utilizada es la sangre de cordón umbilical (SCU); el primer trasplante con SCU se realizó en 1989 y en los últimos 25 años este tipo de trasplante se ha aplicado ampliamente en los países desarrollados. Los bancos de SCU se han convertido en una reserva de importancia para estos tratamientos y para la terapia celular regenerativa, por sus múltiples ventajas. Contar con un banco público de SCU en Cuba es una necesidad para el desarrollo del Sistema Nacional de Salud que permitiría unir nuestros esfuerzos a la comunidad científica internacional en la lucha por una salud pública mejor para nuestro pueblo y otros pueblos del mundo, en particular para la América Latina.

La nomenclatura del Sistema de Antígenos Leucocitarios Humanos (HLA, del inglés Human Leukocyte Antigens), fue objeto de numerosas modificaciones según se descubrieron y caracterizaron sus factores. Los avances en el campo de la biología molecular motivaron las variaciones nominales más importantes en el llamado Complejo Principal de Histocompatibilidad (MHC, del inglés Major Histocompatibility Complex). En la actualidad, un nombre de alelo se forma por el prefijo “HLA”, seguido por un guión ( - )  y luego el nombre del gen A, B, C, DP, DQ o DR. Después del encabezamiento se coloca un asterisco ( * ) como separador y cuatro campos numéricos delimitados entre sí por dos puntos ( : ). El primer campo describe el grupo del alelo, que corresponde frecuentemente con la denominación serológica; y el segundo campo indica la proteína específica. Los alelos que difieren solo por sustituciones de nucleótidos sinónimos en la secuencia codificadora se muestran en un tercer campo; y los que solo presentan diferencias en una región no codificadora, se precisan por el cuarto campo. Puede incorporarse además un sufijo para indicar el estatus de expresión del alelo: “N” para “nulo”, “L” para “bajo”, “S” para “secretado” sin expresión en membrana, “C” para “citoplasmático”, “A” para “aberrante”, por dudas en la expresión del antígeno y “Q” para “cuestionable”, en el caso de mutaciones que afecten los niveles normales de expresión.

Introducción: La leucemia mieloide aguda  incluye un grupo heterogéneo de neoplasias caracterizadas por una expansión clonal de mieloblastos, cuya clasificación involucra varios criterios, incluidos los inmunológicos. Objetivo: Caracterizar el inmunofenotipo de los pacientes con leucemia mieloide aguda evaluados en el Instituto de Hematología e Inmunología. Material y métodos: Se realizó un estudio descriptivo transversal de los pacientes diagnosticados con este tipo de leucemia, cuyas muestras de sangre fueron procesadas en el Departamento de Inmunología en el período 2008-2012. Se usó un ultramicrométodo inmunocitoquímico que utiliza un panel de anticuerpos monoclonales específicos de antígenos mieloides y linfoides. Las variables analizadas fueron: edad, sexo, subtipo de leucemia y expresión de marcadores inmunológicos, cuyas asociaciones fueron analizadas con los estadígrafos Chi-cuadrado y coeficiente de correlación de Spearman. Resultados: Se estudiaron 58 pacientes, 28 del sexo femenino y 30 del masculino. El grupo de edad predominante fue de 0 a 9 años con una mediana de 26 años. El subtipo M4 resultó el más frecuente (30,4 %). Los subtipos M4 y M7  predominaron en niños, mientras que el M0, predominó en adultos, con diferencias estadísticamente significativas (p ≤0,05). La combinación de los antígenos panmieloides CD13 y CD33 se presentó en el 91 % de los enfermos. Las combinaciones de CD13/CD33, CD14/CD15, CD33/CD14 y CD33/CD15 mostraron correlación significativa. En el 20,6 % de los pacientes evaluados, fueron detectados, además, antígenos linfoides. No se encontraron  diferencias significativas en cuanto al sexo y la edad. El antígeno CD7 fue el más expresado, seguido de los antígenos: CD3, CD20, CD22 y CD79, en igual proporción. Conclusiones: El inmunofenotipaje celular demostró ser un procedimiento útil para confirmar el diagnóstico morfológico y clínico de la leucemia mieloide aguda.

Se presentan los resultados alcanzados en el tratamiento de la leucemia linfoide aguda (LLA) desde el año 2002 hasta el 2008 con el protocolo del grupo Acute Lymphoblastic Leukemia Intercontinental (ALLIC) por sus siglas en inglés. Se trataron 166 niños menores de 18 años de edad al inicio de la enfermedad. Se utilizaron diferentes criterios para conformar los grupos pronósticos que incluyeron la edad y el número de leucocitos en el estudio de la lámina periférica en el momento del diagnóstico, las alteraciones moleculares y la respuesta al tratamiento empleado, El tratamiento empleado que fue similar al protocolo BFM 2000, sin estudio de la enfermedad mínima residual. La supervivencia libre de eventos (SLE) a los 4 años fue del 69 % y la supervivencia global (SV) fue del 78 % en el mismo período. La SLE en los diferentes grupos pronósticos fue del 85& % para los pacientes de riesgo estándar, 77 % para los del grupo intermedio y 59 % para los de riesgo alto Los resultados fueron mejores que en etapas anteriores. Hubo un porcentaje de remisión inicial inferior al obtenido por el grupo total – La mayoría de las muertes ocurrieron ai inicio de la aplicación del protocolo. La recaída hematológica fue la causa más frecuente de terminación de la remisión completa. Las recaías del sistema nervioso central fueron inferiores al 5%, con un uso limitado de la radioterapia craneal. También las recaídas testiculares o combinadas fueron inferiores al 5%. La presencia de reordenamientos genéticos del tipo bcr/abl o MLL/AF4 se confirmaron como elementos de muy mal pronóstico a pesar de que la muestra fue pequeña.

Introducción: La leucemia mieloide crónica (LMC) es un síndrome mieloproliferativo crónico caracterizado por la presencia de una alteración citogenética en las células proliferantes, el cromosoma Filadelfia (Ph), que da lugar a la formación de un gen híbrido BCR-ABL, fundamental en la patogénesis de la enfermedad.  Objetivo: Describir el comportamiento de esta enfermedad en los pacientes tratados en el Instituto de Hematología e Inmunología. Material y métodos: Se estudiaron las características de esta enfermedad en sus aspectos diagnósticos, evolutivos y terapéuticos,  en los pacientes atendidos desde marzo de 1974 hasta junio de 2012. Resultados: El grupo de edad que predominó para ambos sexos fue de 30 a 39 años. El 21 % de los pacientes se encontraban asintomáticos en el momento del diagnóstico. La esplenomegalia fue el signo predominante en el 64 % de los pacientes. Los hallazgos iniciales más significativos del hemograma consistieron en leucocitosis, basofilia y anemia. El 81 % de los casos se encontraba en fase crónica al inicio de la enfermedad. La mayoría de los pacientes debutaron con niveles de LDH elevados. Se observó el cromosoma Filadelfia en el 68 % de los pacientes a quienes se les realizó estudio citogenético. El estudio del reordenamiento del gen BCR/ABL se realizó en el 70 % de los casos, siendo positivo en su totalidad. La media de supervivencia en relación con el  tratamiento fue mayor en los pacientes tratados con mesilato de imatinib desde el momento del diagnóstico (11.7 años). La media de supervivencia global es de 11.44 años y la mediana es de 8.18 años. Conclusiones: Todos los parámetros demográficos, clínicos, de laboratorio y terapéuticos coincidieron con lo descrito en la literatura, excepto la edad de aparición de la LMC que evidenció una disminución.

Twenty children with sickle cell anemia, two with SC hemoglobinopathy and one with S/β⁰ thalassemia were treated, with a previous stroke or abnormal ultrasound transcranial Doppler (TCD) flow velocities more than 170 cm/s. The mean follow-up was of 41 ± 19 months. Hydroxyurea (HU) at a dose of 25 mg/kg/day associated with chronic transfusion therapy, was administrated during one year to patients with stroke. Patients with abnormal TCD received only HU at the same dose. There was a significant decrease of stroke (p <0.02) and TCD flow velocities in the right middle cerebral artery (p <0.003). It was necessary to associate chronic transfusion therapy in three children with high velocities in TCD without stroke, due to the lack of response to the treatment with HU. The combination of HU and transfusions during one year can be useful for stroke therapy and prevention.

RESUMEN:

La hemocromatosis hereditaria es un trastorno genético. En los últimos años se ha profundizado en el conocimiento de su fisiopatología y diagnóstico. Estos síndromes se  caracterizan por sobrecarga de hierro y se distinguen varios subtipos de acuerdo a la mutación existente. Dentro de ellas las mutaciones en el gen HFE o hemocromatosis hereditaria tipo I es la más común.  Esta enfermedad tiene una gran morbilidad y mortalidad asociada a la sobrecarga del mineral. Se presentan 4 pacientes en los que por primera vez en Cuba se identificaron  las mutaciones del gen HFE y se realizó una breve revisión de la literatura.

El síndrome de Evans Fisher, descrito por primera vez en 1951, es un desorden autoinmune caracterizado por la presencia simultánea o secuencial de anemia hemolítica, trombocitopenia inmune y, en ocasiones, neutropenia inmune; con una prueba de antiglobulina directa positiva. Puede ser de causa primaria o secundaria a otras condiciones, como el lupus eritematoso sistémico, los síndromes linfoproliferativos o inmunodeficiencias primarias. Es muy rara su asociación con la esclerodermia. Con el término esclerodermia, que en sentido literal significa piel dura, se designa un grupo de enfermedades y síndromes que tienen como característica común la induración y el engrosamiento cutáneos. Se caracteriza por la presencia de un depósito excesivo de los componentes del tejido conjuntivo, expresado en forma de fibrosis hística, y por alteraciones estructurales del lecho vascular. Con un cuadro clínico muy amplio, afecta fundamentalmente la piel y ciertos órganos internos, como tubo digestivo, pulmón, corazón y riñón. Se presenta una paciente femenina de 75 años de edad, piel negra, con antecedentes de hipertensión arterial, diabetes mellitus tipo 2, cardiopatía isquémica y esclerodermia, esta última diagnosticada seis meses antes de su ingreso. Acudió por decaimiento marcado, palidez cutáneo-mucosa intensa y petequias generalizadas. En los estudios realizados se detectó anemia y trombocitopenia severas, reticulocitosis, prueba de antiglobulina directa positiva e hipercelularidad medular con hiperplasia severa de los sistemas megacariopoyético y eritropoyético. Se diagnosticó un síndrome de Evans Fisher y se trató con esteroides e inmunomoduladores; se logró la mejoría clínica y la remisión hematológica.