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Vol. 35, No. 4 (2019): octubre - diciembre

Tabla de contenidos

Editorial

Una mirada al diagnóstico y tratamiento de las inmunodeficiencias primarias en Cuba
Consuelo Macías Abraham
7 lecturas

Artículos de Revisión

Inmunodeficiencias primarias y citopenias

Introducción: La visión actual de las enfermedades por inmunodeficiencia primaria (IDP) incluye un número creciente de síndromes que están asociados con la desregulación inmune y la autoinmunidad como características predominantes. Las citopenias autoinmunes pueden ser el primer signo de desregulación que precede a la presentación clásica de inmunodeficiencia primaria, con infecciones recurrentes u oportunistas. El conocimiento de un espectro de enfermedades potencialmente involucradas (hematológicas, reumatológicas e inmunológicas) es crucial para la identificación de una cierta proporción de genotipos y fenotipos de otros diagnósticos descritos. También permitirá excluir desórdenes como lupus eritematoso sistémico, inmunodeficiencia variable común, síndrome linfoproliferativo autoinmune; así como realizar diagnósticos diferenciales noveles como la deficiencia de GATA2, deficiencia de CD27, deficiencia de sensibilidad a lipopolisacáridos, síndrome fosfoinositol-3-quinasa delta activada, inmunodeficiencia ligada a X con déficit de magnesio y otros. Objetivo: Proporcionar una sinopsis conceptual de la aparición de citopenias en las IDP con el propósito de actualizar el conocimiento actual sobre dicho tema y de aumentar la percepción, tanto de hematólogos como inmunólogos, en relación a la presentación de citopenias como manifestación de estas enfermedades. Método: Se revisaron artículos originales y de corte experimental publicados en la década 2009 - 2019, en algunas bases de datos de la Biblioteca Virtual de Salud (BVS) de Cuba. Conclusiones: Al igual que las formas benignas autolimitadas de citopenia autoimmune post o parainfecciosas, o la neutropenia autoimmune adquirida de la infancia, que generalmente ocurren independientemente de una IDP subyacente reconocida, muchas de las citopenias que acompañan a esta enfermedad (pero no todas) están mediadas por autoanticuerpos. Es esencial entonces, que los médicos valoren, ante la evidencia clara de citopenia, que esta puede ser autoinmune

Imilla Casado Hernandez
177 lecturas
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Biomarcadores en las neoplasias mieloproliferativas clásicas BCR-ABL1 negativas

Introducción: Los biomarcadores son útiles en la definición del diagnóstico, pronóstico y seguimiento de múltiples enfermedades. La detección o medición de uno o más biomarcadores específicos representan alteraciones en vías genéticas o epigenéticas que controlan la proliferación, diferenciación o muerte celular. Las neoplasias mieloproliferativas constituyen un grupo fenotípicamente diverso de hemopatías malignas de origen clonal, caracterizadas por una sobreproducción simple o multilineal de los elementos eritroides, mieloides y megacariocíticos; así como de una marcada predisposición a la trombosis, sangramiento y transformación leucémica. Dentro de ellas se incluyen: la policitemia vera, la trombocitemia esencial y la mielofibrosis primaria, conocidas como neoplasias mieloproliferativas clásicas BCR-ABL1 (o cromosoma Philadelfia) negativas. Las mutaciones somáticas en genes como JAK2, MPL y CARL se comportan como mutaciones drivers iniciadoras, responsables del fenotipo mieloproliferativo. Método: Se revisaron artículos relacionados publicados en los últimos años, en algunas bases de datos de la Biblioteca Virtual de Salud.  En esta revisión se exponen los mecanismos moleculares generales de esas mutaciones y su expresión clínica; se hace referencia a las neoplasias mieloproliferativas triple negativas y sus implicaciones clínicas y se indica el algoritmo diagnóstico propuesto por la Organización Mundial de la Salud que incluye los nuevos biomarcadores. Conclusiones: El estudio molecular proporciona información valiosa para el diagnóstico y seguimiento de las neoplasias mieloprolifrativas, pero no logra diferenciar entre cada una de ellas.Por esto, se requiere de la adecuada aplicación del método clínico para llegar a un diagnóstico certero con ayuda de otros exámenes complementarios.

Lesbia Fernández Martínez, Heidys Garrote Santana, Carmen Alina Díaz Alonso
143 lecturas
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Artículos Originales

Caracterización de neonatos de madres con hipercoagulabilidad en régimen tromboprofiláctico

Introducción: Hace una década, en el Instituto de Hematología e Inmunología se comenzó la tratamiento de mujeres con pérdidas recurrentes de embarazos por trastornos de hipercoagulabilidad. Objetivo: Caracterizar clínicamente a estos neonatos e identificar los efectos adversos de la terapia tromboprofiláctica en los recién nacidos. Material y métodos: Se realizó estudio descriptivo, de corte transversal entre enero de 2014 y agosto de 2017,  que incluyó 62 recién nacidos, hijos de madres con diagnóstico de trombofilia que utilizaron durante la gestación, régimen de tromboprofilaxis con heparinas de bajo peso molecular y aspirina. Todas las gestantes fueron evaluadas con sistematicidad en las consultas de Hemostasia y Obstetricia, del Instituto de Hematología e Inmunología y Hospital Enrique Cabrera, respectivamente. Resultados: La mayoría de los neonatos nacieron a término, con apgar normal y pesos superiores a 2 500 g. El 82,3 % de las gestantes comenzaron la tromboprofilaxis con menos de 5 semanas de gestación. Hubo diferencias significativas cuando se compararon los pesos de los neonatos de las madres que comenzaron el tratamiento temprano con aquellas que lo iniciaron tardíamente. El tipo de trombofilia y la edad materna no influyeron en los pesos de los neonatos, pero aquellas gestantes con sintomatología más grave tuvieron hijos de menor peso, que aunque no fue significativo, requiere una observación. Ningún recién nacido presentó efectos secundarios a la terapia tromboprofiláctica. Conclusiones: Los neonatos nacidos de madres con trombofilia que iniciaron tromboprofilaxis de forma temprana no fueron diferentes a los recién nacidos de madres sin hipercoagulabilidad.

Dunia Castillo-González, Susanied Huerta-Perdomo, Fidel Averhof-Hernández, Iliana García-Sadovskaya, Aboubakar Sidiki Traoré
123 lecturas
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Jesús Salim Burón Hernández, Odalis M de la Guardia Peña, Arturo Chang Monteagudo, Luz M Morera Barrios, María de los Ángeles García García, Catalino Ustariz Garcóa
80 lecturas
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Procedencia y fenotipo del sistema Rh en donantes negativos en un Hemocentro colombiano

Introducción: El sistema Rh está compuesto por más de 56 antígenos capaces de producir enfermedad hemolítica, definidos por métodos serológicos. Los más importantes y, por ello denominados antígenos mayores del sistema, son los antígenos D, C, c, E y e. Estos antígenos se ubican sobre dos proteínas que se expresan en la membrana de los eritrocitos Rh D y Rh CE. Objetivo: Determinar la frecuencia de los antígenos C, c, E y e del sistema Rh en donantes de sangre Rh negativos del Hemocentro Centro Oriente Colombiano. Metodología: Estudio descriptivo de corte transversal que incluyó 193 donantes voluntarios de sangre del Hemocentro Centro Oriente Colombiano, la fenotipificación de los antígenos del sistema Rh se realizó utilizando la técnica en tarjeta gel. Se calculó la frecuencia fenotípica de los antígenos del sistema Rh, en porcentajes y para el procesamiento de la información se utilizó el paquete estadístico SPSS versión 21.0 donde se realizó el análisis de los datos de la población.  Como criterios de inclusión ser donante voluntario de sangre y de exclusión, estar hemoclasificado como antígeno DEL, D débil y D parcial. Resultados: Las muestras analizadas fueron obtenidas de la tubuladura central de la unidad fraccionada de glóbulos rojos, identificándose tres fenotipos con la siguiente frecuencia: cde/cde (95.86 %), cde/cdE (3.10 %) y cde/Cde (1.04 %). Los participantes del estudio provenían de diversos municipios del departamento de Boyacá y otras regiones del país como llanos Orientales, Santander y Cundinamarca. Los antígenos del sistema Rh son altamente polimórficos a nivel de poblaciones, dada la importancia inmunológica de los antígenos del sistema Rh, los cuales se ven directamente relacionados con el desarrollo de anemia hemolítica postransfusional y perinatal, la fenotipificación ampliada brinda mayor seguridad transfusional y seguimiento al estado del feto o neonato.

Shirley Gigiola Cruz Rubio, Maritza Angarita Mercán, María Fernanda Torres García, Pilar Andrea Báez Díaz
122 lecturas
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Trasplante de progenitores hematopoyéticos autólogo en gammapatías monoclonales: primeros resultados del Hospital “Hermanos Ameijeiras”

Introducción: Los avances en el manejo del mieloma múltiple (MM) durante los últimos años incluyen la incorporación del trasplante de progenitores hematopoyéticos autólogo (TPHa) a la estrategia de tratamiento de estos pacientes. Objetivo: Dar a conocer los primeros resultados en el hospital “Hermanos Ameijeiras” (HHA) con la aplicación del TPHa en pacientes con gammapatías monoclonales (GM), empleando las altas dosis de melfalán (AD-Mel) como tratamiento acondicionante (TA) y su impacto en la sobrevida global (SG). Material y Métodos: Se hizo un estudio retrospectivo de todos los pacientes con GM sometidos  a TPHa en el Servicio de Hematología del HHA en el período comprendido entre 2009 y 2018. La muestra final comprendió 14 casos. Resultados: La edad promedio fue de 53.5 años; la mayoría tenía como diagnóstico MM (85.7 %) y todos ellos debutaron en estadio III de Durie-Salmon; como TA el 64.2 % recibió AD-mel, en dosis de 200 mg/m2. La recuperación de las cifras de neutrófilos y plaquetas ocurrieron como promedio a los 11.4 y 12 días, respectivamente. La mortalidad relacionada con el trasplante (MRT) al día +30 fue del 7.1 %. La probabilidad de SG a los 2 años fue superior al 90 % y a los 5 años del 68 %. Conclusiones: Se comprobó que  la realización del TPHa con el empleo de AD-Mel como TA en pacientes con GM es un proceder realizable en nuestro país con una MRT relativamente baja. Se logró demostrar que la inclusión del TPH en el tratamiento mejora considerablemente las expectativas de sobrevida de estos pacientes.

Calixto Hernández Cruz, José Carnot Uria, Jesús Diego de la Campa, Jorge Muñío Perurena, Ibis K Pardo Ramírez, Aliette García García, Oliday Ríos Jiménez, Yusaima Rodríguez Fraga, Kali Cepero Llauger
80 lecturas
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Diseño de un panel de citometría de flujo para muestras de sangre, ascitis y tejido ovárico.

Introducción: El cáncer epitelial de ovario (CEO) ocupa el sexto lugar en incidencia y mortalidad a nivel mundial y en Cuba, el quinto en incidencia. Este cáncer es inmunogénico y sus células malignas crecen en interacción con las células inmunitarias. Su curso clínico depende del infiltrado inflamatorio acompañante del tumor. La citología e histopatología son los métodos diagnóstico de elección. Sin embargo, la citometría de flujo emerge como una tecnología de mayor sensibilidad, objetividad y rapidez. Objetivo: Diseñar un panel multicolor de citometría de flujo para inmunofenotipar el infiltrado linfocitario de tres tipos de muestras de pacientes con CEO. Métodos: Se realizó un diseño experimental, para la creación y evaluación de un panel multicolor de citometríade flujo, en el laboratorio de Inmunología del Instituto Nacional de Oncología y Radiobiología. El panel se diseñó en sangre de 3 sujetos sanos y se optimizó para sangre periférica en 33 sujetos sanos y, en sangre periférica, ascitis y tejido tumoral ovárico de tres pacientes con CEO. En cada muestra se inmunofenotiparon varias poblaciones linfocitarias. Resultados: Se seleccionaron 11 marcadores antigénicos para el inmunofenotipo, el panel quedó conformado por 4 tubos de citometría. La metodología se pudo aplicar a las muestras de ascitis y tejido tumoral sin interferencias, se obtuvieron porcentajes de las subpoblaciones linfocitarias dentro de los valores esperados. Conclusiones: El panel diseñado permitió inmunofenotipar linfocitos en distintos tipos de muestras de pacientes con CEO, con resultados confiables y reproducibles. Esta metodología puede extenderse a la realización de inmunofenotipaje en otras enfermedades.

Carlos Agustín Villegas Valverde, Griselda Torres López, Alaín Morejón Morales, María del Carmen Arango Prado
146 lecturas
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Cartas al Director

Reacción en cadena de la polimerasa cuantitativa: del “Nobel” a la actualidad
Heidys Garrote Santana, Carmen Alina Díaz Alonso
5 lecturas
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Proceso de Atención de enfermería en el Instituto de Hematología e Inmunología
Librada de la Caridad Martell Martorell
9 lecturas
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Distribución de órganos según grupos sanguíneos ABO en el trasplante renal de donante cadáver en Cuba
Enrique Rodriguez Diaz, Arturo Chang Monteagudo, Luis Miguel Guevara Urgellés
5 lecturas
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De Interés

A los revisores del volumen 35/2019
 
2 lecturas
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