La biología molecular en el diagnóstico de la leucemia mieloide aguda

Resumen

 

Introducción: La biología molecular ha permitido identificar los genes de fusión que se forman como consecuencia de reordenamientos cromosómicos aberrantes e identificar alteraciones moleculares no observables mediante la citogenética. En algunos casos, la presencia de alteraciones cromosómicas o moleculares correlaciona con determinados subtipos de leucemia mieloide aguda (LMA) definidos por sus características citomorfológicas. Sin embargo, en otros no sucede así, por lo que el conocimiento de ciertas alteraciones moleculares ha hecho posible la definición de nuevos subtipos de LMA. Objetivo: Esta revisión pretende destacar cómo la biología molecular ha cobrado importancia en el diagnóstico y pronóstico de las LMA. Desarrollo: Primeramente refiere las alteraciones moleculares más frecuentes que se forman debido a aberraciones cromosómicas. A continuación, se describen las mutaciones génicas que con mayor frecuencia aparecen en la LMA. Un tercer apartado, destaca las alteraciones de mayor impacto para el pronóstico. Finalmente, se describe cómo la clasificación de las LMA ha cambiado debido al descubrimiento progresivo de alteraciones moleculares que correlacionan con comportamientos particulares en cuanto a evolución y respuesta al tratamiento.