Policitemia Vera en era del JAK: breve analisis de diagnóstico después de su introducción

Resumen

INTRODUCCIÓN: la Policitemia Vera es una neoplasia mieloproliferativa BCR/ABL negativa en la que se ha descrito la presencia de la mutación JAK2V617F en más del 90 % de los afectados. En el Instituto de Hematología e Inmunología se introdujo la determinación de esta mutación desde la segunda mitad del 2008.
Objetivos: identificar el porcentaje de pacientes positivos para el JAK2V617F y correlacionar esta con las variables posibles a estudiar en el país.
MÉTODOS: se realizó un estudio descriptivo que incluyó 45 pacientes, 15 con diagnóstico anterior y 30 de reciente diagnóstico. Todos fueron evaluados según los criterios OMS 2001 y 2008, con las variables: eritrocitosis demostrada, ausencia de causas secundarias, vísceromegalia, resultados del hemograma, biopsia de médula ósea al diagnóstico y estudio molecular.
RESULTADOS: La mutación resultó positiva en el 86,6 % (n = 39) de los pacientes en los que el diagnóstico se confirmó por ambos criterios OMS. Dos pacientes fueron considerados neoplasias mieloproliferativas no clasificadas. La edad fue menor en los negativos para la mutación (p = 0.03). La presencia de la mutación se relacionó con cifras de leucocitos ligeramente superiores, trombocitosis significativa (p = 0,000) y una histología de la médula ósea con mayores cambios morfológicos.
CONCLUSIONES: Estos resultados muestran que es posible realizar el diagnóstico de la PV con el empleo de los criterios de la OMS del 2001, aunque el estudio molecular facilita la precisión diagnóstica y contribuye a reducir el margen de error diagnóstico. Sin embargo, una revisión objetiva de los criterios actuales podría garantizar un diagnóstico certero en cualquier lugar del mundo.