Clasificación y métodos de diagnóstico de las membranopatÃas
Resumen
Introducción: Las membranopatÃas son anemias hemolÃticas hereditarias debidas a anomalÃas cualitativas o deficiencias cuantitativas de las proteÃnas del citoesqueleto del glóbulo rojo.
Objetivo: Actualizar el diagnóstico de las membranopatÃas con la inclusión de las últimas recomendaciones del comité de grupos de expertos a nivel nacional e internacional.
Métodos: Se realizó una revisión de la literatura en inglés y español, a través del sitio web PubMed y el motor de búsqueda Google académico, de artÃculos publicados en los últimos cinco años.
Análisis y sÃntesis de la información: Las enfermedades de mayor interés clÃnico son: la esferocitosis, la eliptocitosis y la estomatocitosis hereditaria. Estas en general se heredan con carácter autosómico dominante pero existen formas que se transmiten con carácter recesivo, sin descartar posible mutación de novo. Para su diagnóstico se utilizan pruebas que incluyen el estudio de la morfologÃa de los glóbulos rojos, la fragilidad osmótica, la lisis de glicerol acidificado, la criohemólisis hipertónica, la prueba de unión a la eosina-5'-maleimida por citometrÃa de flujo, la electroforesis en gel de poliacrilamida con dodecilsulfato sódico y la ectacitometrÃa.
Conclusiones: Las membranopatÃas pueden sospecharse de manera preliminar teniendo en cuenta algunas alteraciones de la morfologÃa eritrocitaria, aunque el diagnóstico se basa en estudios familiares y otros de carácter confirmatorio de la enfermedad, como los estudios moleculares. Los profesionales de la salud que atienden a pacientes jóvenes con anemia deben considerar la posibilidad de una anemia hemolÃtica por trastornos de la membrana eritrocitaria.
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