Frecuencia de hemoglobinopatías en mujeres embarazadas del Programa de anemias por hematíes falciformes en Cuba

Yadira Valdes Fraser, Jacqueline Pérez Rodríguez,, Alina Concepción Álvarez, Tatiana Acosta Sánchez, Beatriz Suárez Besil, Dailén Llacer Riviera, Sandra Bárbara Correa Jiménez

Texto completo:

PDF

Resumen

Introducción: Las hemoglobinopatías se consideran errores monogénicos hereditarios y están caracterizados por defectos en la molécula de hemoglobina. En Cuba, la detección prenatal de hemoglobinopatías se realiza a través de la electroforesis de hemoglobina para identificar parejas de alto riesgo. El programa brinda: asesoramiento genético, diagnóstico prenatal molecular e interrupciones selectivas de fetos afectados, a solicitud de las parejas.

Objetivo: Determinar la frecuencia de hemoglobinopatías en mujeres embarazadas residentes en Cuba.

Métodos: Se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo y de corte transversal para determinar la frecuencia de hemoglobinopatías en 1 342 917 mujeres embarazadas captadas en el periodo 2009-2019. El método diagnóstico de la pesquisa fue la electroforesis de hemoglobina en geles de agarosa a pH alcalino. La confirmación se realizó por electroforesis de hemoglobina en gel de agarosa a pH ácido; ambos métodos mediante la tecnología HYDRASYS.

Resultados: La frecuencia global de embarazadas con hemoglobinopatías fue de 3,5 %. Se detectó hemoglobinopatías en 47 465 mujeres; 38 698 con variante S heterocigoto, 8 706 variantes de hemoglobina C y 158 de otras variantes. Se detectaron 44 283 esposos con hemoglobinopatías, 3 099 parejas de alto riesgo y se realizaron 2 689 diagnósticos prenatales moleculares. Se confirmaron 522 fetos afectados y 382 parejas solicitaron la interrupción del embarazo. El subprograma alcanzó 99,24 % de cobertura en el país.

Conclusión: La alta frecuencia de hemoglobinopatías en Cuba justifica la importancia de continuar el subprograma de detección de portadores para prevenir la aparición de las formas graves de la enfermedad.



Palabras clave

electroforesis; hemoglobinas; embarazadas; hemoglobinopatías; detección prenatal; hemoglobinopatía S; hemoglobinopatía C.




Copyright (c) 2021 Licencia Creative Commons Reconocimiento-NoComercial-Compartir Igual 4.0 Unported.

Licencia de Creative Commons
Este obra está bajo una licencia de Creative Commons Reconocimiento-NoComercial-CompartirIgual 4.0 Internacional.