Frecuencia de aberraciones moleculares en pacientes cubanos con leucemia mieloide aguda

Ana María Amor Vigil, Londy Lorena Hernández Miranda, Carmen Alina Díaz Alonso, Vera Ruiz Moleón, Lesbia Fernández Martínez, Ignacio Oliva Hernández, Heidys Garrote Santana

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Resumen

Introducción: En el Instituto de Hematología e Inmunología se realiza el estudio molecular de las leucemias mieloides agudas (LMA). Para las leucemias mieloides agudas no promielocíticas (LPM) se determinan cuatro biomarcadores: los genes de fusión RUNX1-RUNX1T1 y CBFb-MYH11, la duplicación interna en tándem del gen FLT3 (DIT FLT3) y la mutación “A” del gen NPM1 (NPM1-A).

Objetivo: Determinar la frecuencia de estos cuatro biomarcadores, en pacientes cubanos con leucemias mieloides agudas primaria no promielocíticas.

Métodos: Se incluyeron 91 pacientes entre niños y adultos, estudiados en el Instituto durante tres años desde el debut. A partir de ARN de sangre medular se obtuvo ADN complementario por transcripción inversa; se amplificaron los fragmentos correspondientes mediante la reacción en cadena de la polimerasa y el producto se analizó por electroforesis capilar.

Resultados: El RUNX1-RUNX1T1 apareció en el 24,2 %, fue más frecuente en los pacientes pediátricos y disminuyó significativamente con la edad. El CBFβ-MYH11 solo se encontró en adultos (4,8 %). La NPM1-A con 41 % fue mayoritaria entre los adultos. La DIT FLT3 se observó en el 21,6 % y no mostró relación con la edad. NPM1-A y DIT FLT3 fueron las aberraciones con mayor presencia simultánea.

Conclusiones: Por primera vez se describe la frecuencia de los cuatro biomarcadores moleculares en los pacientes cubanos con leucemias mieloides agudas primaria no promielocíticas; su comportamiento fue similar a lo descrito por otros autores, aunque se encontraron algunas particularidades.

Palabras clave

leucemia mieloide aguda; aberraciones moleculares; pacientes cubanos




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